Xromosomalar (qadimgi yunoncha χρῶμα «rang» + σῶμα «tana») — nukleoproteidli tuzilmalar bo‘lib, ular yadroda, eukariot hujayralarda joylashadi. Ularda irsiy axborotning katta qismi jamlangan. Xromosomalar bu axborotni saqlash, ro‘yobga chiqarish va uzatishga xizmat qiladi. Ularni yorug‘lik mikroskopida faqat hujayraning mitoz yoki meyoz bo‘linishi davrida yaqqol ajratish mumkin. Hujayradagi barcha xromosomalar to‘plami kariotip deb ataladi va turga xos belgi bo‘lib, individlar o‘rtasida nisbatan kam o‘zgaruvchanlikka ega.

Eukariot xromosomasi nihoyatda uzun bo‘lgan bitta DNK molekulasidan tuzilgan bo‘lib, unda ko‘plab genlar muayyan tartibda chiziqli joylashgan. Eukariot xromosomasining zarur funksional qismlari — sentromera, telomeralar va replikatsiya boshlanish nuqtalaridir. Replikatsiya boshlanish nuqtalari (initsiatsiya joylari) va xromosomalarning uchlaridagi telomeralar DNK molekulasining samarali nusxalanishini ta’minlaydi. Sentromeralarda esa opa-singil DNK molekulalari mitozdagi bo‘linish urchug‘iga birikadi. Shu tufayli ular qiz hujayralarga aniq taqsimlanadi, xususan mitozda.

Dastlab bu atama eukariot hujayralarda aniqlangan tuzilmalarni ifodalash uchun taklif qilingan. Biroq so‘nggi o‘n yilliklarda bakterial yoki virusli xromosomalar haqida ham tobora ko‘proq so‘z yuritilmoqda. Shu sababli D. E. Koryakov va I. F. Jimulyov fikricha, xromosomani kengroq ma’noda — nuklein kislotani saqlovchi, irsiy axborotni saqlash, ro‘yobga chiqarish va uzatish vazifasini bajaruvchi tuzilma sifatida ta’riflash mumkin. Eukariot xromosomalar — yadro, mitoxondriya va plastidalarda joylashgan DNKli tuzilmalardir. Prokariotlarning xromosomalari yadrosiz hujayralardagi DNKli tuzilmalardir. Virus xromosomalari esa DNK yoki RNK molekulalari bo‘lib, kapsid ichida joylashadi.

Xromosomalarning dastlabki tavsiflari XIX asrning 70-yillarida turli mualliflarning maqola va kitoblarida paydo bo‘lgan. Ularni birinchi bo‘lib kashf etgan olimlar sifatida I. D. Chistyakov (1873), A. Shnayder (1873), E. Strasburger (1875), O. Byuchli (1876) va boshqalar tilga olinadi. Ko‘pincha xromosomalar 1882-yilda kashf etilgan deb hisoblanadi, ularni kashf etgan olim sifatida esa nemis anatomi V. Flemming ko‘rsatiladi. U o‘zining «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» nomli fundamental kitobida xromosomalar haqidagi ma’lumotlarni to‘plab, tartibga solgan va o‘z tadqiqotlari natijalari bilan boyitgan. «Xromosoma» atamasini nemis gistologi G. Valdeyer 1888-yilda taklif qilgan. «Xromosoma» so‘zma-so‘z «bo‘yalgan tana» degan ma’noni bildiradi, chunki asosli bo‘yoqlar, masalan, azurlar, asosli fuksin, orsein va boshqalar xromosomalarga yaxshi birikadi.

1900-yilda Mendel qonunlari qayta kashf etilgach, atigi bir-ikki yil ichida xromosomalar meyoz va urug‘lanish jarayonida aynan «irsiyat zarrachalari»dan kutilganidek harakat qilishi ma’lum bo‘ldi. 1902-yilda T. Boveri va 1902—1903-yillarda U. Setton (inglizcha Walter Sutton) bir-biridan mustaqil ravishda xromosomalarning genetik roli haqida gipoteza ilgari surdilar.

Bu g‘oyalar XX asrning birinchi choragida amerikalik olimlar T. Morgan, K. Brijes, A. Styortevant va G. Myoller tomonidan tajribada tasdiqlandi. Ularning genetik tadqiqot obyekti meva pashshasi D. melanogaster bo‘lgan. Drozofilada olingan ma’lumotlarga asoslanib, ular «irsiyatning xromosoma nazariyasi»ni shakllantirdilar. Bu nazariyaga ko‘ra, irsiy axborotning uzatilishi xromosomalar bilan bog‘liq bo‘lib, genlar ularda muayyan ketma-ketlikda chiziqli joylashadi. Irsiyatning xromosoma nazariyasi asosiy qoidalari 1915-yilda quyidagi kitobda e’lon qilingan: «The mechanism of mendelian heredity».

1933-yilda xromosomalarning irsiyatdagi rolini kashf etgani uchun T. Morgan quyidagi mukofotga sazovor bo‘ldi: fiziologiya yoki tibbiyot bo‘yicha Nobel mukofoti.

Har bir hujayra sikli davomida xromosomaning ko‘rinishi o‘zgaradi. Interfazada u yadroda alohida xromosoma hududlarini egallovchi juda nozik tuzilma bo‘lib, oddiy kuzatuvda alohida shakl sifatida ko‘rinmaydi. Mitozda xromosomalar tashqi ta’sirlarga bardosh bera oladigan, yaxlitligi va shaklini saqlaydigan zich joylashgan tuzilmalarga aylanadi. Ayniqsa, mitozning profaza, metafaza yoki anafaza bosqichlaridagi xromosomalarni yorug‘lik mikroskopida kuzatish mumkin. Mitoz orqali bo‘linadigan hujayralarga ega deyarli barcha organizmlarda mitotik xromosomalarni ko‘rish mumkin. Bundan faqat S. cerevisiae achitqisi mustasno: uning xromosomalari nihoyatda kichik. Odatda mitotik xromosomalarning o‘lchami bir necha mikrometr bo‘ladi. Masalan, insonning eng yirik xromosomasi — 1-xromosoma mitoz metafazasida taxminan 7—8 mkm, profazasida esa 10 mkm uzunlikka ega.

Mitozning metafaza bosqichida xromosomalar ikkita bo‘ylama nusxadan — opa-singil xromatidalardan tashkil topadi; ular replikatsiya jarayonida hosil bo‘ladi. Metafaza xromosomalarida opa-singil xromatidalar birlamchi torayish sohasida birlashadi. Bu soha sentromera deb ataladi. Sentromera bo‘linish paytida opa-singil xromatidalarning qiz hujayralarga ajralishini ta’minlaydi. Sentromerada kinetoxor — xromosomaning bo‘linish urchug‘i mikronaychalariga birikishini ta’minlovchi murakkab oqsil tuzilmasi yig‘iladi. Bu mikronaychalar xromosomalarni mitoz paytida harakatlantiradi. Sentromera xromosomani ikki qismga — yelkalarga ajratadi. Aksariyat turlarda xromosomaning kalta yelkasi p harfi, uzun yelkasi esa q harfi bilan belgilanadi. Xromosomaning uzunligi va sentromeraning joylashuvi metafaza xromosomalarining asosiy morfologik belgilaridir.

Sentromeraning joylashishiga qarab xromosoma tuzilishining uch turi farqlanadi:

• akrosentrik xromosomalar — sentromerasi deyarli uchida joylashgan, ikkinchi yelkasi esa shu qadar kichikki, sitologik preparatlarda ko‘rinmasligi ham mumkin;
• submetasentrik xromosomalar — yelkalari uzunligi har xil bo‘lgan xromosomalar;
• metasentrik xromosomalar — sentromerasi o‘rtada yoki deyarli o‘rtada joylashgan xromosomalar.

Xromosomalarni yelkalar uzunligi nisbatiga ko‘ra bunday tasniflashni 1912-yilda rossiyalik botanik va sitolog S. G. Navashin taklif qilgan. S. G. Navashin yuqoridagi uch turdan tashqari telosentrik xromosomalarni, ya’ni faqat bir yelkali xromosomalarni ham ajratgan. Biroq zamonaviy qarashlarga ko‘ra, haqiqiy telosentrik xromosomalar mavjud emas. Ikkinchi yelka juda kalta va oddiy mikroskopda ko‘rinmaydigan bo‘lsa ham, doimo mavjud bo‘ladi.

Ayrim xromosomalarning qo‘shimcha morfologik belgisi ikkilamchi torayish deb ataladi. U birlamchi torayishdan tashqi ko‘rinishi, ya’ni xromosoma qismlari o‘rtasida sezilarli burchak yo‘qligi bilan farqlanadi. Ikkilamchi torayishlarning uzunligi va xromosoma bo‘ylab joylashuvi turlicha bo‘ladi. Ularda, odatda, yadrocha tashkilotchilari joylashgan bo‘lib, ular ribosoma RNKlarini kodlovchi genlarning ko‘p takrorlangan nusxalarini o‘z ichiga oladi. Insonda ribosoma genlari joylashgan ikkilamchi torayishlar akrosentrik xromosomalarning kalta yelkalarida bo‘ladi. Ular xromosoma asosiy qismidan yo‘ldoshlar deb ataladigan kichik segmentlarni ajratib turadi. Yo‘ldoshli xromosomalar SAT-xromosomalar deb ataladi (lotincha SAT (Sine Acid Thymonucleinico) — DNKsiz).

Metafaza xromosomalarining differensial bo‘yalishi

Xromosomalarni bir xil rangda bo‘yash (atsetokarmin, atsetoorsein, Fyolgen yoki Romanovskiy—Gimza usulida bo‘yash) yordamida xromosomalarning soni, o‘lchami va shaklini, jumladan, sentromeralar joylashuvi, ikkilamchi torayishlar va yo‘ldoshlar mavjudligini aniqlash mumkin. Biroq aksariyat hollarda bunday belgilar to‘plamdagi alohida xromosomalarni aniqlash uchun yetarli emas. Bundan tashqari, bir xil rangda bo‘yalgan xromosomalar turli turlarda juda o‘xshash bo‘lishi mumkin. XX asrning 70-yillari boshida ishlab chiqilgan differensial bo‘yash usullari sitogenetiklarga alohida xromosomalar va ularning qismlarini aniqlash imkonini berib, genom tahlilini ancha osonlashtirdi.

Differensial bo‘yash usullari ikki asosiy guruhga bo‘linadi:

• doimiy geteroxromatin bloklari, faol yadrocha hosil qiluvchi sohalar, sentromera va telomera sohalari kabi muayyan xromosoma qismlarini tanlab bo‘yash usullari;
• xromosomalarning euxromatin sohalarini differensial bo‘yash usullari. Ular euxromatinda bo‘yalish intensivligi turlicha bo‘lgan navbatma-navbat joylashgan segmentlarni — bendlar (tasmalar; inglizcha band — yo‘l, tasma, lenta)ni ko‘rsatadi.

Xromosomaning asosini ancha uzun chiziqli DNK makromolekulasi tashkil etadi. Inson xromosomalaridagi DNK molekulalari 50 milliondan 245 milliongacha juft azotli asoslarni o‘z ichiga oladi. Inson hujayrasi yadrosidagi barcha DNK molekulalarining umumiy uzunligi taxminan ikki metrni tashkil etadi. Shu bilan birga, odatdagi yadro faqat mikroskopda ko‘rinadigan darajada kichik bo‘lib, hajmi taxminan 110 mkm³ ga teng. Inson mitotik xromosomasi esa odatda 5—6 mkm dan oshmaydi. Genetik materialning bunday zich joylashishi eukariotlarda DNK molekulalarini ham interfaza yadrosida, ham mitotik xromosomada tartibli joylashtiruvchi yuqori darajada tashkil topgan tizim mavjudligi tufayli mumkin. Ko‘payayotgan eukariot hujayralarda xromosomalarning zichlashish darajasi muntazam ravishda o‘zgaradi. Mitozdan oldin xromosoma DNKsi chiziqli uzunligiga nisbatan 10⁵ marta zichlashadi. Bu xromosomalarning qiz hujayralarga to‘g‘ri taqsimlanishi uchun zarur. Interfaza yadrosida esa transkripsiya va replikatsiya muvaffaqiyatli kechishi uchun xromosoma yoyilishi kerak. Shunga qaramay, yadrodagi DNK hech qachon to‘liq cho‘zilib ketmaydi: u doimo ma’lum darajada o‘ralgan holda bo‘ladi. Hisob-kitoblarga ko‘ra, interfaza va mitoz xromosomalari o‘lchamlari orasidagi farq achitqilarda taxminan 2 marta, insonda esa 4—50 martani tashkil etadi.

DNKning xromatin tarkibida o‘ralishi uni yadroga joylashtirish uchun zarur bo‘lgan chiziqli o‘lchamlarning ko‘p marta qisqarishini ta’minlaydi. Klassik tasavvurga ko‘ra, bunday o‘ralish iyerarxik tuzilishga ega. Uning dastlabki uch darajasi eng yaxshi o‘rganilgan: (1) DNKning nukleosomalar atrofiga o‘ralib, diametri 10 nm bo‘lgan nukleosoma ipini hosil qilishi; (2) nukleosoma ipining zichlashib, 30 nm li fibrillani hosil qilishi; (3) uning 50—200 ming juft asosli ulkan halqalarga o‘ralib, yadroning oqsilli tayanch tuzilmasi — yadro matriksiga.

birikishi. Ammo zamonaviy tasavvurlarga ko‘ra, bunday muntazam tuzilmalar fiziologik bo‘lmagan in vitro sharoitlarda yuzaga keladigan sun’iy hosilalardir. Hujayralarda nukleosoma fibrillasi (eukariotlar va ayrim arxeylarda) yoki bevosita DNK (bakteriyalar va ayrim arxeylarda) halqasimon va sharsimon tuzilmalarga yig‘iladi. Ular ayrim hollarda boshqaruv vazifasini ham bajaradi.

An’anaviy qarash tarafdori bo‘lgan ayrim tadqiqotchilar mitotik xromosoma shakllanishidagi so‘nggi zichlashish bosqichlaridan biri sifatida xromonemani ko‘rsatadilar. Uning qalinligi taxminan 0,1—0,3 mkm. Keyingi zichlashish natijasida metafaza vaqtiga kelib xromatida diametri 700 nm ga yetadi. Metafaza bosqichida xromosomaning sezilarli qalinligi (diametri 1400 nm) uni yorug‘lik mikroskopida ko‘rish imkonini beradi. Zichlashgan xromosoma X harfiga o‘xshaydi (ko‘pincha yelkalari teng emas), chunki replikatsiya natijasida hosil bo‘lgan ikki xromatida sentromera sohasida birikkan bo‘ladi (hujayra bo‘linishida xromosomalarning taqdiri haqida batafsil mitoz va meyoz).

Prokariotlar (arxeylar va bakteriyalar, jumladan, mitoxondriyalar va plastidalar, aksariyat eukariotlar hujayralarida doimiy yashovchi tuzilmalar) so‘zning asl ma’nosida xromosomalarga ega emas. Ularning ko‘pchiligida hujayrada halqa shaklidagi bitta DNK makromolekulasi bo‘ladi (u nukleoid deb ataladi). Ayrim bakteriyalarda halqa shaklida yopilmagan, chiziqli DNK makromolekulalari ham uchraydi. Nukleoid yoki chiziqli DNK makromolekulalaridan tashqari, prokariot hujayralar sitoplazmasida kichik halqasimon DNK molekulalari — plazmidlar ham mavjud bo‘lishi mumkin. Ulardagi genlar soni, odatda, bakteriya xromosomasidagidan ancha kam. Plazmidlar tarkibi doimiy bo‘lmasligi mumkin; bakteriyalar paraseksual jarayonda plazmidlarni o‘zaro almashishi mumkin.

Bakteriyalarda DNK bilan bog‘langan oqsillar, xususan, nukleoid oqsillari borligi ma’lum, ammo gistonlar ularda aniqlanmagan.

Odatdagi kariotip 46 ta xromosomadan iborat: 22 juft autosoma va bir juft jinsiy xromosoma (erkaklarda XY, ayollarda XX). Quyidagi jadvalda inson xromosomalaridagi genlar va asoslar soni ko‘rsatilgan.

• Zaxarov A. F., Benyush V. A., Kuleshov N. P., Baranovskaya L. I. Inson xromosomalari. Atlas. — Moskva: Meditsina, 1982. — 263 b.
• Inge-Vechtomov S. G. Genetika va seleksiya asoslari: oliy ta’lim muassasalari talabalari uchun darslik. — Sankt-Peterburg: N-L nashriyoti, 2010. — 720 b. — ISBN 978-5-94869-105-3. — B. 193—194.
• Koryakov D. E., Jimulyov I. F. Xromosomalar. Tuzilishi va vazifalari. — Novosibirsk: Rossiya Fanlar akademiyasi Sibir bo‘limi nashriyoti, 2009. — 258 b. — ISBN 978-5-7692-1045-7.
• Lima-de-Fariya A. Xromosoma «ahmoqligi»ga maqtov. — Moskva: BINOM. Bilimlar laboratoriyasi, 2012. — 312 b. — ISBN 978-5-9963-0148-5.
• Hujayraning molekulyar biologiyasi: 3 jildda / B. Alberts, A. Jonson, D. Lyuis va boshqalar — Moskva—Izhevsk: «Muntazam va xaotik dinamika» ilmiy nashriyot markazi, Kompyuter tadqiqotlari instituti, 2013. — J. I. — 808 b. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — B. 325—359.