Genlar nukleotid ketma-ketligining 5'→3' yo‘nalishida kodlanadi. O‘qish ramkasi translyatsiya boshlanadigan birinchi triplet bilan belgilanadi. Start-kodondan boshlanib, stop-kodonbilan tugaydigan, bir-birining ustiga tushmaydigan kodonlar ketma-ketligi ochiq o‘qish ramkasideb ataladi. Masalan, 5'-AAATGAACG-3' ketma-ketligi (rasmga qarang) birinchi nukleotiddan o‘qilganda AAA, TGA va ACG kodonlariga bo‘linadi. Agar o‘qish ikkinchi nukleotiddan boshlansa, AAT va GAA kodonlari hosil bo‘ladi. Uchinchi nukleotiddan boshlanganda esa ATG va AAC kodonlari o‘qiladi. Shunday qilib, istalgan ketma-ketlikni 5' → 3' yo‘nalishda uch xil usulda (uch xil o‘qish ramkasida) o‘qish mumkin. Har bir holatda ribosoma turli kodonlarni tanigani sababli hosil bo‘ladigan oqsilning ketma-ketligi ham farq qiladi. DNK ikki zanjirli ekanini hisobga olsak, jami 6 ta o‘qish ramkasi bo‘lishi mumkin: bir zanjirda uchta va ikkinchisida uchta. Biroq DNKdagi genlar tasodifiy o‘qilmaydi. Bitta gen ichidagi boshqa o‘qish ramkalarida odatda ko‘plab stop-kodonlar mavjud bo‘ladi; ular noto‘g‘ri oqsil sintezini tezda to‘xtatib, uning metabolik xarajatlarini kamaytiradi.

mRNK ketma-ketligidagi axborotni aminokislotalar ketma-ketligiga translyatsiya qilish start-kodon deb ataladigan kodondan, odatda AUGdan boshlanadi. Eukariotlarda u metioninsifatida, bakteriyalarda esa formilmetioninsifatida o‘qiladi. Translyatsiyani boshlash uchun start-kodonning o‘zi yetarli emas; buning uchun translyatsiyani boshlovchi omillarva qo‘shni ketma-ketliklardagi maxsus elementlar, masalan, bakteriyalarda Shayn — Dalgarno ketma-ketligi Ayrim organizmlarda GUG ham start-kodon bo‘lib xizmat qiladi, garchi odatda u valinnikodlasa ham. UUG kodoni ham start-kodon sifatida ishlatiladi, ammo standart kodda u leysinni kodlaydi.

Boshlovchi kodondan so‘ng ribosoma kodonlarni ketma-ket o‘qib, aminokislotalarni bir-biriga ulaydi va translyatsiyani to‘xtatish signali — stop-kodonga yetguncha davom etadi. Uchta stop-kodon mavjud bo‘lib, ularning har biri alohida nomga ega: UAG (qahrabo), UGA (opal) va UAA (oxra). Stop-kodonlar terminator kodonlar deb ham ataladi. Hujayralarda stop-kodonlarga mos keladigan tRNK yo‘q. Shu sababli ribosoma stop-kodonga yetganda, u bilan tRNK emas, translyatsiyani tugatish omillari o‘zaro ta’sirlashadi. Ular gidroliz yordamida aminokislota zanjiriga birikkan oxirgi tRNKni ajratadi, keyin esa ribosomaning dissotsiatsiyalanishigaolib keladi. Bakteriyalarda translyatsiyaning tugashida uchta oqsil omili^[ingl.]qatnashadi: RF-1, RF-2 va RF-3. RF-1 UAG va UAA kodonlarini, RF-2 esa UAA va UGA kodonlarini taniydi. RF-3 yordamchi vazifani bajaradi. RF-1 va RF-2 ning uch o‘lchovli tuzilishi shakli va zaryad taqsimoti jihatidan tRNKga o‘xshaydi va shu bois molekulyar mimikriya^[ingl.]ga misol bo‘ladi. Eukariotlarda translyatsiyani tugatuvchi eRF1 omili uchala stop-kodonni ham taniydi. Ribosomaga bog‘liq GTFaza eRF3, eukariotlarning ikkinchi translyatsiyani tugatish omili hisoblanadi va eRF1 ga tayyor polipeptidni.

ribosomadan ajratib olishda yordam beradi. Organizm genomida stop-kodonlarning taqsimlanishi tasodifiy emas va GC-tarkib bilan bog‘liq bo‘lishi mumkin. Masalan, E. coli K-12 shtammi genomida 2705 ta TAA (63 %), 1257 ta TGA (29 %) va 326 ta TAG (8 %) kodoni bor, GC-tarkib esa 50,8 % ni tashkil etadi. Turli bakteriyalar genomlarini keng ko‘lamda o‘rganish TAA kodonining ulushi GC-tarkib bilan musbat, TGA ulushi esa manfiy korrelyatsiyaga ega ekanini ko‘rsatdi. Eng kam ishlatiladigan TAG stop-kodonining chastotasi GC-tarkibga bog‘liq emas. Stop-kodonlarning translyatsiyani to‘xtatish kuchi ham bir xil emas. Spontan to‘xtash eng ko‘p UGA kodonida, eng kam esa UAA kodonida sodir bo‘ladi.

Translyatsiyani tugatishda stop-kodonning o‘zidan tashqari, uning atrofi ham muhim. Stop-kodondan bevosita keyingi (+4) nukleotid ayniqsa katta ahamiyatga ega. Ehtimol, +4 nukleotid va undan keyingi boshqa nukleotidlar tugatish omillarining bog‘lanish joylarini hosil qilib, translyatsiya tugashiga ta’sir qiladi. Shu sababli ayrim tadqiqotchilar uch nukleotidli stop-kodon o‘rniga to‘rt nukleotidli stop-signalni hisobga olishni taklif etadilar. Stop-kodondan oldingi nukleotidlar ham translyatsiyaga ta’sir qiladi. Masalan, achitqilarda ko‘rsatilishicha, adenin, stop-kodonning birinchi nukleotididan 2 pozitsiya oldin joylashganda, UAG stop-kodonida (ehtimol, boshqa stop-kodonlarda ham) translyatsiyani to‘xtatishga yordam beradi.

Ba’zan stop-kodonlar ma’noli kodon vazifasini bajaradi. Masalan, UGA kodoni nostandart selenotsisteinaminokislotasini kodlashi mumkin, agar transkriptda uning yonida SECIS-elementmavjud bo‘lsa. UAG stop-kodoni boshqa nostandart aminokislota — pirrolizinnikodlashi mumkin. Ba’zan tRNKga ta’sir qiladigan mutatsiyalarda stop-kodon ma’noli kodon sifatida taniladi. Bu hodisa eng ko‘p viruslardauchraydi, biroq bakteriyalarda, achitqilarda, drozofila va odamlarda ham kuzatilgan bo‘lib, boshqaruv vazifasini bajaradi.

DNK replikatsiyasi jarayonida qiz zanjir sintezida ba’zan xatolar yuz beradi. Bu xatolar mutatsiyalardeb ataladi va organizmning fenotipiga ta’sir ko‘rsatishi mumkin, ayniqsa ular genning kodlovchi qismiga taalluqli bo‘lsa. 1 ta xato har 10—100 million asos juftligiga (a. j.) to‘g‘ri keladi, chunki DNK-polimerazalar o‘z xatolarini samarali tuzata oladi.

Nuqtaviy mutatsiyalar deganda bitta azotli asosning boshqa asosga almashishi tushuniladi. Agar yangi asos dastlabkisi bilan bir xil sinfga mansub bo‘lsa (ikkalasi ham purinlar yoki ikkalasi ham pirimidinlarbo‘lsa), bunday mutatsiya tranzitsiyadeb ataladi. Purin pirimidinga yoki pirimidin puringa almashsa, transversiyadeyiladi. Tranzitsiyalar transversiyalarga qaraganda ko‘proq uchraydi. Nuqtaviy mutatsiyalarga missensva nonsens mutatsiyalarmisol bo‘ladi. Ular mos ravishda o‘roqsimon hujayrali anemiya va talassemiya kabi kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin. Klinik jihatdan ahamiyatli missens mutatsiyalarda aminokislota qoldig‘i fizik-kimyoviy xossalari boshqacha bo‘lgan qoldiqqa almashadi, nonsens mutatsiyalarda esa muddatidan oldin stop-kodon paydo bo‘ladi.

Nukleotidlar soni uchga karrali bo‘lmagan kiritilishlar va deletsiyalar (ular birgalikda indellar^[ingl.]deb ataladi) tufayli to‘g‘ri o‘qish ramkasi buziladigan mutatsiyalar ramka siljishi mutatsiyalari deyiladi. Bunday mutatsiyalarda hosil bo‘ladigan oqsil mahsuloti yovvoyi tipdagidanbutunlay farq qiladi. Odatda o‘qish ramkasi siljiganda muddatidan oldin stop-kodonlar paydo bo‘ladi va qisqargan oqsillar hosil bo‘ladi. Bunday mutatsiyalar oqsil vazifasini jiddiy buzadi, shu sababli ular tanlanishjarayonida kamdan-kam mustahkamlanadi: oqsil yo‘qligi ko‘pincha organizm tug‘ilishidan avval nobud bo‘lishiga olib keladi. O‘qish ramkasi siljishi mutatsiyalari Tey — Saks kasalligi bilan bog‘liq.

Mutatsiyalarning aksariyati zararli yoki neytral^[ingl.]bo‘lsa-da, ayrimlari foydali chiqadi. Ular organizmga muayyan tashqi muhit sharoitlarida yovvoyi tipga nisbatan yaxshiroq moslashish yoki ko‘payish tezligini oshirish imkonini beradi. Bunday holatda mutatsiya asta-sekin populyatsiyada neytral tanlanish jarayonida tarqaladi. RNK genomiga ega viruslarjuda tez mutatsiyalanadi. Bu ko‘pincha ular uchun foydali, chunki immun tizimiviruslarning ayrim antigenvariantlarini samarali tanisa ham, biroz o‘zgargan turlariga qarshi ojiz qolishi mumkin. Masalan, jinssiz ko‘payadigan E. colikabi organizmlarning yirik populyatsiyalarida bir vaqtning o‘zida bir nechta foydali mutatsiya yuz berishi mumkin. Bu hodisa klonal interferensiya^[ingl.] deb nomlanadi va mutatsiyalar o‘rtasida raqobatni yuzaga keltiradi.

Bir aminokislotani turli kodonlar kodlay olishi kodning degeneratsiyalanganligi deyiladi. Genetik kodni birinchi bo‘lib degeneratsiyalangan^[ingl.] deb Nirenberg va Bernfild atagan. Biroq ko‘p ma’noli kodonlar yo‘q: har bir kodon o‘z ma’nosiga ega. Masalan, GAA va GAG kodonlarining ikkalasi ham glutamatnikodlaydi, lekin ularning hech biri boshqa aminokislotani ham kodlamaydi. Bitta aminokislotaga mos kodonlar istalgan pozitsiyada farqlanishi mumkin, biroq ko‘pincha dastlabki ikkita pozitsiya bir xil bo‘lib, faqat oxirgisi farqlanadi. Shu sababli kodonning uchinchi pozitsiyasidagi mutatsiya oqsil mahsulotiga katta ehtimol bilan ta’sir qilmaydi.

Bu xususiyatni asoslarning noaniq juftlashuvi gipotezasiorqali tushuntirish mumkin. Uni Frensis Kriktaklif qilgan. Bu gipotezaga ko‘ra, DNK kodonining uchinchi nukleotidi tRNK antikodoni bilan to‘liq komplementar bo‘lmasligi mumkin. Bu tRNK turlarining soni kodonlar soniga mos kelmasligini qoplaydi.

Fizik-kimyoviy xossalari yaqin bo‘lgan aminokislotalar kodonlari ham ko‘pincha o‘xshash bo‘ladi. Shu tufayli mutatsiyalar oqsil tuzilishini jiddiy buzmaydi. Masalan, NUN kodonlari (N — istalgan nukleotid) odatda gidrofob aminokislotalarni kodlaydi. NCN o‘rtacha gidrofoblikka ega kichik aminokislotalarni, NAN esa o‘rtacha kattalikdagi gidrofil aminokislotalarni kodlaydi. Genetik kodning gidrofoblik jihatidan qanchalik maqbul tuzilganini ko‘rish uchun singulyar qiymatlarga ajratish usuli bilan 12 ta o‘zgaruvchi (4 ta nukleotid 3 ta pozitsiyaga taqsimlangan) matematik tahlil qilinganda, aminokislota gidrofobligini kodoniga qarab bashorat qilishda kuchli korrelyatsiya (0,95) aniqlanadi. Sakkizta aminokislotaga uchinchi pozitsiyadagi mutatsiyalar umuman ta’sir qilmaydi. Ikkinchi pozitsiyadagi mutatsiyalar esa odatda fizik-kimyoviy xossalari mutlaqo boshqacha bo‘lgan aminokislotaga almashinishga olib keladi. Biroq oqsil mahsulotiga eng katta ta’sir birinchi pozitsiyadagi mutatsiyalarda kuzatiladi. Masalan, zaryadlangan aminokislotaning qarama-qarshi zaryadli aminokislotaga almashishiga faqat birinchi pozitsiyadagi mutatsiya sabab bo‘lishi mumkin, ikkinchi pozitsiyadagisi emas. Zaryadning bunday almashishi oqsil tuzilishiga katta ta’sir ko‘rsatishi ehtimol.

Ayrim oqsillarda mRNKda maxsus signal ketma-ketligi mavjudligiga qarab, nostandart aminokislotalar stop-kodonlar yordamida kodlanadi. Masalan, UGA stop-kodoni selenotsisteinni, UAG esa pirrolizinnikodlashi mumkin. Selenotsistein va pirrolizin mos ravishda 21- va 22-proteinogen aminokislotalar hisoblanadi. Selenotsisteindan farqli ravishda pirrolizinning o‘z aminoatsil-tRNK-sintetazasi bor. Odatda bir organizm hujayralarida ishlatiladigan genetik kod o‘zgarmasa-da, arxeya Acetohalobium arabaticum^[ingl.] 20 ta aminokislotali koddan pirrolizinni ham o‘z ichiga olgan 21 ta aminokislotali kodga turli o‘sish sharoitlarida o‘ta oladi.

Standart genetik koddan chetlanishlar mavjudligi 1970-yillardayoq taxmin qilingan. Birinchi chetlanish 1979-yilda odam mitoxondriyalarida aniqlangan. Keyinchalik standart koddan biroz farq qiladigan yana bir qancha muqobil genetik kodlar, jumladan, muqobil mitoxondrial kodlar tavsiflangan.

Masalan, bakteriyalarning turkumlaridan biri Mycoplasma bo‘lib, uning vakillarida UGA stop-kodoni triptofanni kodlaydi. Ayrim achitqilarda «CTG-klada» guruhida (jumladan, patogen tur Candida albicans) CUG kodoni standart genetik koddagi leysin o‘rniga serinni kodlaydi. Viruslar xo‘jayin hujayralar bilan bir xil genetik koddan foydalangani uchun standart genetik koddan og‘ishlar viruslarning ko‘payishini buzishi mumkin. Biroq ayrim viruslar, masalan, Totivirus^[ingl.]turkumiga mansub viruslar xo‘jayin organizmning o‘zi qo‘llaydigan muqobil genetik koddan foydalanadi.

Bakteriyalar va arxeyalarda GUG va UUG ko‘pincha start-kodon bo‘lib xizmat qiladi. Standart genetik koddan ayrim og‘ishlar odamning yadro genomida ham uchraydi: masalan, 4 % mRNKda ferment — malatdegidrogenaza — uchun stop-kodonlardan biri triptofan yoki argininni kodlaydi. Stop-kodonning ma’nosi uning atrofidagi ketma-ketlikka bog‘liq. Organizmdagi genetik kod farqlarini uning genomidagi juda konservativ genlarni topib, ularning kodonlarini yaqin qarindosh organizmlardagi gomologik oqsillarning tegishli aminokislotalari bilan taqqoslash orqali aniqlash mumkin. FACIL dasturi shu tamoyil asosida ishlaydi: har bir kodon qaysi aminokislotaga qanday chastotada mos kelishini hisoblaydi, stop-kodonni qo‘llab-quvvatlash darajasini aniqlaydi va natijani logotip (LOGO) ko‘rinishida taqdim etadi. Sanab o‘tilgan barcha farqlarga qaramay, barcha organizmlar ishlatadigan genetik kodlar umumiy jihatdan o‘xshash.

Quyidagi jadvalda hozirgacha ma’lum bo‘lgan nostandart genetik kodlar keltirilgan. Jami 23 ta nostandart genetik kod bor. Standart genetik koddan eng ko‘p uchraydigan farq — UGA stop-kodonining triptofanni kodlaydigan ma’noli kodonga aylanishidir.