.jpg)
Inson genomi — irsiy materialning hujayrada inson organizmiga xos majmuasidir. Ushbu ta’rifga ko‘ra, inson genomi 23 juft xromosomadan iborat bo‘lib, ular yadroda joylashgan. Shuningdek, ko‘plab mitoxondrial DNK nusxalari ham uning tarkibiga kiradi. Genomning yana bir ta’rifi ham mavjud. Unga ko‘ra, genom xromosomalarning gaploid to‘plamidagi genetik material majmuasini anglatadi. Inson genomining hajmi haqida gap ketganda, aynan shu ta’rif nazarda tutiladi. Shunday qilib, yigirma ikkita autosoma, ikkita jinsiy xromosoma — X va Y hamda insonning mitoxondrial DNKsi jami 3 099 734 149 ta asoslar juftidan iborat.
«Inson genomi» loyihasida barcha xromosomalar va mitoxondrial DNK ketma-ketligi aniqlandi (2003-yilga kelib sekvensiyalangan inson genomi ulushi 85 % ni tashkil etgan). Inson genomini to‘liq sekvensiyalash, Y-xromosomaning ayrim qismlaridan tashqari, 2022-yildagina yakunlandi. Tadqiqot inson genomida 19 969 ta faol gen borligini ko‘rsatdi. Bu genomning juda kichik qismi bo‘lib, jami genetik materialning atigi 1,5 % qismi oqsillarni yoki funksional RNKlarni kodlaydi. Umuman olganda, 63 494 ta gen mavjud. Ularning aksariyati kodlamaydigan RNK genlaridir. Bunday RNK bilan bog‘liq DNK ko‘pincha «keraksiz DNK» deb ataladi, ammo ma’lum bo‘lishicha, u genlar faolligini tartibga solishda muhim rol o‘ynaydi. Hozirda bu ma’lumotlardan butun dunyoda biotibbiy tadqiqotlarda faol foydalanilmoqda. 2023-yilda Y-xromosoma to‘liq sekvensiyalandi. U tuzilishini aniqlash eng katta qiyinchilik tug‘dirgan so‘nggi xromosoma edi. Tadqiqotda ilgari noma’lum bo‘lgan 41 ta gen topildi.
Xususiyatlari
Xromosomalar
Genomda 23 juft xromosoma bor: 22 juft autosoma va bir juft jinsiy xromosoma — X va Y. Insonlarda erkak jinsi geterogametali bo‘lib, u Y-xromosomaning mavjudligi bilan belgilanadi. Me’yordagi diploid somatik hujayralar 46 ta xromosomaga ega.
| Xromosoma | Genlar soni | Jami asoslar juftlari | Butun genomga nisbatan, % |
|---|---|---|---|
| 1 | 2000 | 248 956 422 | 8,1 |
| 2 | 1300 | 242 193 529 | 7,9 |
| 3 | 1000 | 198 295 559 | 6,4 |
| 4 | 1000 | 190 214 555 | 6,2 |
| 5 | 900 | 181 538 259 | 5,9 |
| 6 | 1000 | 170 805 979 | 5,5 |
| 7 | 900 | 159 345 973 | 5,2 |
| 8 | 700 | 145 138 636 | 4,7 |
| 9 | 800 | 138 394 717 | 4,5 |
| 10 | 700 | 133 797 422 | 4,3 |
| 11 | 1300 | 135 086 622 | 4,4 |
| 12 | 1100 | 133 275 309 | 4,3 |
| 13 | 300 | 114 364 328 | 3,7 |
| 14 | 800 | 107 043 718 | 3,5 |
| 15 | 600 | 101 991 189 | 3,3 |
| 16 | 800 | 90 338 345 | 2,9 |
| 17 | 1200 | 83 257 441 | 2,7 |
| 18 | 200 | 80 373 285 | 2,6 |
| 19 | 1500 | 58 617 616 | 1,9 |
| 20 | 500 | 64 444 167 | 2,1 |
| 21 | 200 | 46 709 983 | 1,5 |
| 22 | 500 | 50 818 468 | 1,7 |
| X (jinsiy xromosoma) | 800 | 156 040 895 | 5,1 |
| Y (jinsiy xromosoma) | 200 | 57 227 415 | 1,9 |
| Mitoxondrial DNK | 38 | 16 569 | 0,00054 |
| Jami | 21 000 | 3 088 286 401 | 100,0 |
T2T loyihasi tomonidan yaratilgan inson genomi versiyasi ham mavjud.
Genlar
Dastlabki hisob-kitoblarga ko‘ra, inson genomida 100 mingdan ortiq gen bor deb taxmin qilingan. «Inson genomi» loyihasi natijalariga ko‘ra, genlar, aniqrog‘i, ochiq o‘qish ramkalari soni taxminan 23 000 tani tashkil etgan. Genlarni aniqlash (bashorat qilish) usullari takomillashgani sari bu son yanada kamayishi kutilmoqda.
Insondagi genlar soni nisbatan sodda organizmlardagidan, masalan, yumaloq chuvalchang Caenorhabditis elegans yoki pashsha Drosophila melanogaster turlaridagidan unchalik ko‘p emas. Buning sababi shundaki, inson genomida muqobil splaysing (alternative splicing) keng tarqalgan. Muqobil splaysing bitta gendan bir necha xil oqsil zanjirini hosil qilish imkonini beradi. Natijada insonning proteomi yuqorida tilga olingan organizmlarning proteomidan ancha katta bo‘ladi. Inson genlarining aksariyatida bir nechta ekzon bo‘ladi va intronlar ko‘pincha genning ikki chekkasidagi ekzonlardan ancha uzun bo‘ladi.
Genlar xromosomalar bo‘ylab bir tekis taqsimlanmagan. Har bir xromosomada genlarga boy va kambag‘al hududlar mavjud. Bu hududlar xromosoma tasmalari (mikroskopda ko‘rinadigan ko‘ndalang chiziqlar) hamda CGga boy hududlar bilan bog‘liq. Hozircha genlarning bunday notekis taqsimlanishining ahamiyati to‘liq o‘rganilmagan.
Inson genomida oqsillarni kodlaydigan genlardan tashqari, minglab RNK genlari ham bor. Ular transport RNK (tRNA), ribosomal RNK, mikroRNK va oqsil kodlamaydigan boshqa RNKlarni kodlaydi.
Tartibga soluvchi ketma-ketliklar
Inson genomida genlarni tartibga solish uchun javob beradigan ko‘plab ketma-ketliklar topilgan. Tartibga solish deganda gen ekspressiyasini (DNK molekulasi qismidan matritsali RNK sintezlanish jarayonini) boshqarish tushuniladi. Odatda, bular gen yaqinida yoki uning ichida joylashgan qisqa ketma-ketliklardir. Ba’zan ular gendan ancha uzoqda bo‘ladi (enhanserlar (enhancers)). Bu ketma-ketliklarni tizimlashtirish, ularning ishlash mexanizmlarini tushunish hamda tegishli fermentlar guruhi tomonidan genlar guruhining o‘zaro tartibga solinishini o‘rganish hozircha boshlang‘ich bosqichda. Genlar guruhlarining o‘zaro tartibga solinishi genlarni tartibga solish tarmoqlari yordamida tavsiflanadi. Bu masalalar bir nechta fanlar tutashuvida o‘rganiladi: amaliy matematika, yuqori unumli hisoblash va molekulyar biologiya. Bu boradagi bilimlar turli organizmlar genomlarini taqqoslash va laboratoriya sharoitida genning sun’iy transkripsiyasini tashkil etish sohasidagi yutuqlar tufayli shakllanmoqda.
Inson genomidagi tartibga soluvchi ketma-ketliklar qisman evolyutsion konservativlik asosida aniqlangan. Bu xromosoma ketma-ketligining taxminan bir xil vazifani bajaruvchi muhim bo‘laklari evolyutsiya davomida saqlanishi xususiyatidir. Molekulyar soat ma’lumotlariga ko‘ra, inson va sichqonning evolyutsion yo‘nalishlari taxminan 100 million yil oldin ajralgan. Ikkala genomni kompyuter yordamida taqqoslash orqali kodlamaydigan qismlardagi konservativ ketma-ketliklar (taqqoslanayotgan genomlarda bir xil yoki juda kam farq qiladigan ketma-ketliklar) aniqlandi. Ular ikkala organizmda ham genlarni tartibga solish mexanizmlarida faol qatnashishi ma’lum bo‘ldi.
Tartibga soluvchi ketma-ketliklarni aniqlashning yana bir usuli inson va fugu balig‘i genlarini taqqoslashga asoslanadi. Inson va fugu balig‘idagi gen ketma-ketliklari hamda tartibga soluvchi ketma-ketliklar sezilarli darajada o‘xshash. Biroq fugu balig‘i genomida 8 baravar kam miqdordagi «keraksiz DNK» mavjud. Baliq genomining bunday «ixchamligi» genlarning tartibga soluvchi ketma-ketliklarini topishni ancha osonlashtiradi.
Genomdagi boshqa obyektlar
Oqsillarni kodlovchi ketma-ketliklar (ya’ni ekzonlarni tashkil qiluvchi ko‘plab ketma-ketliklar) genomning 1,5 % dan kamroq qismini egallaydi. Ma’lum tartibga soluvchi ketma-ketliklarni hisobga olmaganda ham, inson genomida muhimdek ko‘rinadigan, ammo vazifasi (agar mavjud bo‘lsa) hozircha aniqlanmagan ko‘plab obyektlar bor. Ular inson genomi umumiy hajmining 97 % gacha bo‘lgan qismini egallaydi. Bunday obyektlarga quyidagilar kiradi:
- takroriy ketma-ketliklar
- transpozonlar
- psevdogenlar
Bu ketma-ketliklar, katta ehtimol bilan, evolyutsiyadan qolgan tuzilmalardir. Genomning hozirgi holatida ularning vazifasi faol emas, shu bois ko‘pchilik olimlar bu qismlarni «keraksiz DNK» deb ataydi. Biroq ular hozircha noma’lum bo‘lgan muayyan vazifalarni bajarishi mumkinligini ko‘rsatuvchi ko‘plab dalillar mavjud.
Psevdogenlar
Tajribalarda DNK mikrochiplaridan foydalanish gen bo‘lmagan ko‘plab genom qismlari ham transkripsiya jarayonida ishtirok etishini ko‘rsatdi.
Viruslar
Inson genomining taxminan 1 % qismini unga qo‘shilib qolgan retroviruslarning (endogen retroviruslar) genlari egallaydi. Odatda, bu genlar mezbon organizmga foyda keltirmaydi, ammo istisnolar ham bor. Masalan, taxminan 43 mln yil avval virus qobig‘ini hosil qilishga xizmat qilgan retrovirus genlari maymunlar va odamlarning ajdodlari genomiga kirib qolgan. Odamlar va maymunlarda bu genlar yo‘ldosh faoliyatida qatnashadi. Retroviruslarning aksariyati inson ajdodlari genomiga 25 mln yildan ham oldin kirgan. Hozircha insonning nisbatan yangi endogen retroviruslari orasida foydali turlari aniqlanmagan.
Tarkibi
Azotli asoslar DNK tarkibida (adenin, timin, guanin, sitozin) 4 xil mantiqiy holatga mos keladi. Bu 2 bit axborotga teng. Demak, inson genomining har bir zanjirida 6 gigabitdan ortiq axborot mavjud. Bu 800 megabaytga teng bo‘lib, kompakt-diskdagi axborot miqdoriga qiyoslanadi. Juft asoslarda ma’lumot saqlash tamoyili ma’lumotlarni takroriy nusxalashga asoslangan RAID 1.
Adabiyotlar
- Tarantul V. Z. Inson genomi. To‘rt harf bilan yozilgan ensiklopediya. — Slavyan madaniyati tillari, 2003. — 396 bet. — ISBN 5-94457-108-X.
- Ridli Mett. Genom: turning 23 bobdan iborat avtobiografiyasi. — Moskva: Eksmo, 2008. — 432 bet. — ISBN 5-699-30682-4
- Mirolyubova S. Yu. GENETIK PASPORT, AHOLINING GENETIK PROFILI VA XALQLARNING GENOFONDI ROSSIYA FEDERATSIYASI MILLIY XAVFSIZLIGINI TA’MINLASH SOHASIDA // Surgut davlat universiteti axborotnomasi. 2022-07-07. 2 (36)-son. 70-80-betlar. ISSN 2312-3419. — doi:10.34822/2312-3419-2022-2-70-80
Havolalar
- Inson genomi va inson huquqlari to‘g‘risidagi umumjahon deklaratsiyasi YUNESKO, 1997
- Lindblad-Toh K. va boshqalar. Uy itining genom ketma-ketligi, qiyosiy tahlili va gaplotip tuzilishi. (ingliz tilida) // Nature. — 2005. — 438-jild, 7069-son. — 803—819-betlar. — doi:10.1038/nature04338. — PMID 16341006.
- Jamoat salomatligi genomikasi milliy idorasi (ingliz tilida)
