Genetikada dominantlik (dominance) — bu bir xromosomadagi genning bir alleli boshqa xromosomadagi ayni genning boshqa alleli ta’sirini “bosib” yoki ustun bolishi hodisasidir. Birinchi allel dominant, ikkinchisi retsessiv deb ataladi. Har bir xromosomada bir xil genning ikki xil varianti (allel) mavjud bo‘lishi odatda genlardan biridagi mutatsiya (yangi — de novo yoki irsiy) natijasidir. Jinsiy bo‘lmagan xromosomalardagi (avtosomalar) allellar va ularga bog‘liq belgilar avtosomal dominant yoki avtosomal retsessiv deb tavsiflanadi; jinsiy xromosomalardagi (allosomalardagi)lar esa X-bog‘liq dominant, X-bog‘liq retsessiv yoki Y-bog‘liq deyiladi. Y xromosoma bitta bo‘lgani uchun Y-bog‘liq belgilar “dominant” yoki “retsessiv” bo‘la olmaydi. Bundan tashqari, to‘liq bo‘lmagan dominantlik (incomplete dominance) — geterozigot holatda allelning ta’siri gomozi­got holatdagidan qisman kuchsiz ko‘rinishi — va ko-dominantlik (co-dominance) — har ikki xromosomadagi turli allellar belgilarining birga va ochiq ko‘rinishi kabi boshqa shakllar ham mavjud.

Avtosomal dominant va avtosomal retsessiv irsiylanish — Mendelcha irsiyatning eng ko‘p uchraydigan ikki turi. Avtosoma bu — jinsiy xromosomadan boshqa har qanday xromosoma.

Dominantlik — Mendelcha irsiyat va klassik genetikaning asosiy tushunchalaridan biridir. O‘qitishda dominantlik tamoyillarini ko‘rsatish uchun harflar va Punnett kvadratlari qo‘llanadi: odatda katta harflar dominant allelni, kichik harflar retsessiv allelni bildiradi. Klassik misol — noxat urug‘ining shakli: dumaloq (allel R bilan bog‘liq) va buru­shiq (allel r bilan bog‘liq). Uchta genotip (RR, Rr, rr) bo‘lishi mumkin: RR (gomozigot) — dumaloq, rr (gomozigot) — burishiq, Rr (geterozigot) — R alleli r allelining mavjudligini maskalaydi, shuning uchun dumaloq. Demak, R alleli r ustidan dominant, r alleli R ga retsessivdir.

Dominantlik allel yoki uning fenotipining ichki xossasi emas; u xuddi shu genning ikki alleli o‘rtasidagi nisbiy munosabatdir: bir allel ikkinchisiga dominant, uchinchisiga retsessiv, to‘rtinchisi bilan ko-dominant bo‘lishi mumkin. Bundan tashqari, bitta allel bir belgi uchun dominant bo‘lib, boshqa belgi uchun bo‘lmasligi mumkin. Dominantlik epistazdan farq qiladi: epistaz — bir genning alleli boshqa, boshqa gen allellarining ta’sirini maskalashi hodisasidir.

Tarixiy ma’lumot

Gregor Iogann Mendel — “genetikaning otasi” — 1860-yillarda dominantlik g‘oyasini ilgari surdi, ammo u XX asr boshlarigacha keng tanilmadi. Mendel noxatning turli belgilarida (urug‘, dukkak, buta ko‘rinishi) ikki aniq fenotipni kuzatdi: masalan, dumaloq/burishiq urug‘, sariq/yashil urug‘, qizil/oq gul, baland/past bo‘y. Alohida ko‘paytirilganda, chiziqlar avlodma-avlod o‘sha fenotipni takrorlagan. Biroq turli fenotipli chiziqlar gibridlashtirilganda, avlodda faqat ota-onaning bitta fenotipi (masalan, yashil, dumaloq, qizil yoki baland) ko‘rindi. Keyin esa gibridlar o‘zaro chatishtirilganda, avlodda yana ikki dastlabki fenotip paydo bo‘lib, 3:1 nisbati kuzatildi; ko‘proq uchrashi — gibrid ota-ona fenotipi edi. Mendel buni shunday tushuntirdi: birinchi chatishtirishda har bir ota-ona turli allellar bo‘yicha gomozigot (AA va aa) bo‘lgan, har biri bitta allelni bergan va natijada barcha gibridlar geterozigot (Aa) bo‘lgan; bu geterozigotada A alleli a alleli ifodasini maskalaydi. Ikki geterozigotani chatishtirish (Aa × Aa) AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 genotip nisbatini beradi; AA va Aa A-fenotipni, aa esa a-fenotipni ko‘rsatadi — shuning uchun 3:1 fenotip nisbati yuzaga keladi.

Mendel gen, allel, fenotip, genotip, gomozigot, geterozigot atamalarini ishlatmagan (ular keyin kiritilgan), ammo u dominant/retsessiv allellarni belgilash uchun katta/kichik harflar notatsiyasini joriy qilgan — hozirgacha qo‘llanadi.

1928 yilda britaniyalik populyatsion genetik Ronald Fisher dominantlikni tabiiy tanlanish va modifikator genlar orqali shakllanadi deb taklif qildi. 1929 yilda amerikalik genetik Sewall Wright bunga javoban dominantlikni metabolik yo‘llar fiziologiyasi va genning nisbiy zarurligi oqibati sifatida izohladi.

Dominantlik turlari

1) To‘liq dominantlik (Mendelcha)

To‘liq dominantlikda geterozigot genotipdagi bitta allelning ta’siri boshqasining ta’sirini to‘liq maskalaydi. Maskalovchi allel dominant, maskalanadigan allel retsessiv hisoblanadi.

Bitta belgi bitta gen jufti bilan aniqlansa, bu monohibrid irsiyat deyiladi. Agar ota-onalar (P-avlod) gomozigot dominant × gomozigot retsessiv bo‘lsa, F1-avlod har doim geterozigot bo‘ladi va dominant belgi fenotipini ko‘rsatadi.

Agar F1 o‘zaro chatishtirilsa (geterozigot × geterozigot), F2da fenotip ¾ qism holatlarda dominant belgi ko‘rinadi. Bu ikki xil fenotip (dominant va retsessiv) bersa-da, uch xil genotip (gomozigot dominant, geterozigot, gomozigot retsessiv) hosil bo‘ladi.

Dihibrid irsiyatda ikki mustaqil gen jufti birga ko‘rib chiqiladi (qarang: genetik bog‘liqlik — mustaqil ajraladigan, bog‘lanmagan genlar nazarda tutiladi). P-avlod: gomozigot dominant × gomozigot retsessiv → F1: hammasi geterozigot, dominant fenotip. F1 × F1 chatishtirilganda F2da to‘rtta fenotip varianti va 9:3:3:1 fenotip nisbati kuzatiladi.

2) To‘liq bo‘lmagan dominantlik (no-Mendelcha)

To‘liq bo‘lmagan dominantlik (incomplete dominance; partial/semi-dominance, intermediate inheritance) — geterozigot fenotipi ikki gomozigot fenotiplardan farq qiladi va ko‘pincha ularning oraliq ko‘rinishi sifatida namoyon bo‘ladi. Masalan, antirrinum (snapdragon) gullari: qizil gomozigot va oq gomozigot chatishtirilganda pushti F1 olinadi — bu to‘liq bo‘lmagan dominantlik. Xuddi shunday holat “to‘rtbarg” (four o’clock) o‘simligida ham kuzatiladi. Miqdoriy genetikada agar geterozigot fenotipi ikki gomozigot o‘rtasida aynan o‘rta qiymatda bo‘lsa, u holat dominantlik yo‘qligi deb ham talqin qilinadi.

F1 o‘z-o‘zini changlatganda, F2ning fenotip/genotip nisbatlari 1:2:1 (Qizil : Pushti : Oq) bo‘ladi.

Ushbu Punnett kvadrati to‘liq bo‘lmagan dominantlikni (incomplete dominance) tasvirlaydi. Bu misolda R alleliga bog‘liq qizil gulbarg belgisi r allelining oq gulbarg belgisi bilan rekombinatsiyalanadi. O‘simlik dominant belgi (R)ni to‘liq bo‘lmagan tarzda ifodalaydi, shu bois Rr genotipli o‘simliklarda qizil pigment kamroq bo‘lib, gullar pushti rangda bo‘ladi. Ranglar aralashib ketmaydi, faqat dominant belgi nisbatan kuchsizroq ifodalanadi.

3) Ko-dominantlik (no-Mendelcha)

Ko-dominantlik — har ikki allelning hissasi fenotipda birga va aniq ko‘rinishi, hech biri ikkinchisini maskalamaydi.

Masalan, ABO qon guruhi tizimi: eritrotsit yuzasidagi glikoprotein — H antigeni — uch allel bilan boshqariladi; ulardan IA va IB bir-biriga ko-dominant, ikkalasi ham i alleliga dominant. IA kodlagan ferment H antigenga N-atsetilgalaktozamin qo‘shadi, IB esa galaktoza qo‘shadi, i esa modifikatsiya qilmaydi. Shu bois IAIA va IAi — A guruhi, IBIB va IBi — B guruhi, IAIB — AB guruhi (ikkala modifikatsiya ham mavjud) hisoblanadi.

Yana bir misol — gemoglobinning beta-globin lokusi: HbA/HbA, HbA/HbS, HbS/HbS holatlari oqsil elektroforezi bilan farqlanadi. HbA/HbS geterozigot holati “serpqiyofali hujayra belgisi” (kasallikning yengil varianti)ni, HbS/HbS esa serpqiyofali hujayra anemiyasini beradi. Molekulyar darajada ko‘p lokuslarda har ikki allel transkripsiya qilinadi, ya’ni ko-dominant ifodalanish kuzatiladi.

Ko-dominantlik (fenotipda allel mahsulotlari yonma-yon ko‘rinadi) to‘liq bo‘lmagan dominantlikdan farq qiladi (allel mahsulotlari miqdoriy o‘zaro ta’sir qilib, oraliq fenotip beradi). Masalan, ko-dominantlikda qizil gomozigot × oq gomozigot → qizil-oq xollarga ega avlod. F2da ham 1:2:1 (Qizil : Xolli : Oq) nisbat kuzatiladi (nisbatlar to‘liq bo‘lmagan dominantlikdagiga o‘xshash, ammo mexanizmi boshqacha).

Punnett kvadratida ko-dominantlik. Oq buqa (WW) qizil sigir (RR) bilan juftlashganda, ularning avlodi ko-dominantlikni namoyon etib, oq va qizil tuklarni birgalikda ifodalaydi.

Boshqa genetik tushunchalar bilan bog‘liqligi

Dominantlikka turli genetik o‘zaro ta’sirlar ta’sir qiladi; fenotipni baholashda bularni inobatga olish muhim. Shular jumlasidan: ko‘p allellilik, epistaz, pleiotropik genlar, poligenik belgilar.

Ko‘p allellilik

Diploid organizmning bir individida har bir lokusda eng ko‘pi bilan ikki allel bo‘lishi mumkin, ammo populyatsiyada ko‘p genlar ko‘plab allel variantlariga ega bo‘ladi — bu polimorfizm bo‘lib, u mutatsiyalar natijasidir. Polimorfizm dominantlik munosabatlari va fenotipga ta’sir ko‘rsatishi mumkin; buni ABO tizimi yaqqol ko‘rsatadi: A, B, O allellarining o‘zaro munosabati allellar o‘rtasidagi dominantlik darajalariga qarab turli qon guruhlarini beradi.

Epistaz

Epistaz — turli lokuslardagi allellar o‘rtasidagi o‘zaro ta’sir; aniqrog‘i, bitta gen boshqa boshqa lokusdagi gen fenotipini maskalashi mumkin. Demak, bir nechta gen yakuniy fenotipga ta’sir qiladi. Farqi shundaki, dominantlik — bir lokusdagi allel-to-allel munosabat, epistaz esa turli lokuslardagi gen-to-gen munosabatdir. Epistatik o‘zaro ta’sirlardagi allel-dominantlik xususiyatlari avlodlarda kuzatiladigan fenotip nisbatlarini o‘zgartirishi mumkin.

Mashhur misol — Labrador retriverning yung rangi: bitta lokusdagi gen rangni belgilaydi (B — qora, b — jigarrang), boshqa lokusdagi gen esa pigmentning umuman qo‘yilishini boshqaradi. Retsessiv epistaz tufayli ikkinchi lokusdagi retsessiv holat pigment qo‘yilishini to‘sadi va natijada har ikkala B yoki b holatidan qat’i nazar, sariq rang (pigmentsiz) yuzaga keladi. Boshqa epistaz turlari: dominant epistaz, dublikat retsessiv epistaz; bular dihibridning 9:3:3:1 nisbatiga turli modifikatsiyalar kiritadi.

Pleiotropik genlar

Pleiotropiya — bitta genning ikki yoki undan ortiq belgiga ta’sir ko‘rsatishi. Masalan, Marfan sindromi — FBN1 genidagi mutatsiya: bo‘y balandligi, uzun qo‘l-oyoqlar, skolioz, ektopia lentis (ko‘z gavhari siljishi), aorta kengayishi va h.k. Pleiotropiya epistaz bilan aloqador: pleiotropiyada bitta gen ko‘p belgilarga ta’sir etsa, epistazda ko‘p genlar o‘zaro ta’sirlashib turli belgilar paydo bo‘lishi yoki maskalanishiga olib keladi; shuning uchun pleiotropik belgilarni kuzatishda epistaz ham hisobga olinadi.

Poligenik belgilar

Poligenik belgilar — har xil lokuslardagi bir nechta genlar ta’sirida shakllanadigan belgilar. Bunday genlar miqdoriy belgini hosil qiladi — masalan, inson bo‘yi keng fenotip diapazoniga ega. Belgiga ta’sir qiluvchi genlar qancha ko‘p bo‘lsa, genotip kombinatsiyalari shuncha ko‘p va natijada fenotiplar xilma-xilligi ham ortadi. Qandli diabetning ayrim turlari, ba’zi autoimmun kasalliklar ham ko‘pincha ko‘p gen ta’sirida yuzaga keladi.

Izoh va terminlar

• Dominantlik (dominance) — ustun ifodalanish; maskalash — “ta’sirini bosib qo‘yish”.
• To‘liq bo‘lmagan dominantlik (incomplete dominance) — oraliq fenotip.
• Ko-dominantlik (co-dominance) — ikkala allel mahsuloti birga ko‘rinadi.
• Epistaz — bir gen boshqasining ifodasini maskalaydi (lokuslararo).
• Pleiotropiya — bitta gen ko‘p belgilarga ta’sir qiladi.
• Poligenik — ko‘p genlar boshqaradigan belgilar.
• Punnett kvadrati — genotip/ fenotip ehtimolliklarini ko‘rsatish jadvali.
• Genetik bog‘liqlik (genetic linkage) — xromosomada yaqin joylashgan genlarning birga irsiylanishi.