Genotip — organizmning genetik materialining to‘liq majmui. Atama ma’lum bir gen yoki genetik lokus bo‘yicha individda mavjud bo‘lgan allel(lar)/variant(lar) ma’nosida ham qo‘llanadi. Ma’lum gen bo‘yicha individda nechta allel bo‘lishi turg‘un to‘plamlar soniga (ya’ni ploidiyaga) bog‘liq. Masalan, diploid turlarda (odamda) xromosomalarning ikki to‘liq to‘plami mavjud, demak har bir gen uchun odatda ikki allel bo‘ladi. Agar ikkala allel bir xil bo‘lsa — gomozigot, agar har xil bo‘lsa — geterozigot genotip deyiladi.
Genotip fenotipga — individ/organizmdagi kuzatiladigan belgilar va xususiyatlarga hissa qo‘shadi. Genotipning fenotipga ta’sir darajasi belgiga qarab o‘zgaradi. Masalan, noxatda gulbarg rangi to‘liq genotip bilan belgilanadi: mavjud allellarga qarab gullar binafsha yoki oq bo‘ladi. Boshqa ko‘plab belgilar esa genotipdan qisman ta’sirlanadi; bular odatda murakkab belgilar bo‘lib, muhit va epigenetik omillar bilan ham boshqariladi. Shu sabab, bir xil genotipga ega individlar ham bir xil ko‘rinish/fe’l-atvorga ega bo‘lmasligi mumkin; aksincha, bir xil ko‘rinishga ega organizmlar hamisha bir xil genotipga ega bo‘lavermaydi.
“Genotip” atamasini 1903 yilda daniyalik botanik Vilgelm Iogannsen (Wilhelm Johannsen) kiritgan.
Fenotip
Asosiy maqola: Phenotype
Odatda har qanday gen organizmda kuzatiladigan o‘zgarish (fenotip) keltirib chiqaradi. Genotip va fenotip atamalari kamida ikki sababga ko‘ra farqlanadi:
- Bilish manbaini ajratish: genotip DNKni tekshirib, fenotip esa tashqi ko‘rinish/namoyonni kuzatib bilib olinadi.
- Bevosita moslik har doim ham yo‘q: ba’zi genlar faqat muayyan muhit sharoitida ma’lum fenotipni ifodalaydi. Aksincha, ayrim fenotiplar bir nechta genotip natijasi bo‘lishi mumkin. Amalda genotip ko‘pincha fenotip bilan adashtiriladi; fenotip — genetik va muhit omillari natijasida kuzatiladigan ifodadir (masalan, ko‘z rangi, soch rangi, ayrim irsiy kasalliklar).
Oddiy misol: no‘xat gul rangi (qarang: Gregor Mendel). Uch genotip: PP (gomozigot dominant), Pp (geterozigot), pp (gomozigot retsessiv). Uchtasi genotip jihatdan farqli bo‘lsa-da, PP va Pp fenotipi bir xil — binafsha, pp esa oq.
Texnik misol: yagona nukleotid polimorfizmi — SNP. SNP — DNK ketma-ketligida bitta baza farqlanadigan joy (masalan, AAGCCTA → AAGCTTA), bu yerda C va T — allellar. SNP odatda uch genotipga ega bo‘ladi (masalan, CC, CT, TT). Mikrosatellit kabi boshqa genetik markerlarda ikkidan ortiq allel bo‘lishi mumkin va shunga mos ravishda ko‘plab genotiplar uchraydi.
Penetrantlik — muayyan muhit sharoitida ma’lum genotip fenotipda qay darajada namoyon bo‘lishi (individlar ulushi).
Mendelcha irsiyat
Asosiy maqola: Mendelian inheritance
Faqat genotip bilan belgilanadigan belgilar odatda Mendelcha qonuniyat bilan irsiylanadi. Bu qonunlarni Gregor Mendel no‘xatlarda avloddan-avlodga belgilar qanday o‘tishini o‘rganib bayon qilgan. U oson kuzatiladigan fenotiplarni (bo‘y, gul rangi, urug‘ shakli va h.k.) tahlil qilib, ikki toza chiziq (masalan, baland va past)ni chatishtirganda F1 avlodning hammasi bir xil fenotip (baland) bo‘lishini ko‘rgan. F1 o‘z-o‘zini changlatganda esa F2da taxminan 1/4 qismi past bo‘lib chiqadi. Shundan u ba’zi allellar dominant, boshqalari esa retsessiv degan xulosaga kelgan. Mendel bilmagan bo‘lsa-da, u ko‘rgan har bir fenotip aslida bitta genning ikki alleli bilan boshqarilgan: bo‘yda — balandlik alleli va pastlik alleli. Dominant allel mavjud bo‘lsa (hatto geterozigotada ham) o‘simlik baland bo‘ladi; past bo‘lish uchun retsessiv allel bo‘yicha gomozigot bo‘lish kerak.
Bu yerda Punnett kvadrati yordamida no‘xat o‘simligida gulbarg rangi belgisi uchun genotip va fenotip o‘rtasidagi bog‘liqlik ko‘rsatilgan. B va b harflari rang uchun allellarni bildiradi, rasmlar esa natijaviy gullarni ko‘rsatadi. Diagramma ikki geterozigot ota-onani chatishtirishni tasvirlaydi; bu yerda B — dominant allel (binafsha), b esa — retsessiv allel (oq)ni bildiradi.
Bu holat Punnett kvadrati bilan ko‘rsatiladi: ota-onalar Bb × Bb (ikkalasi geterozigot) bo‘lsa, avlodning mumkin bo‘lgan genotiplari: BB (dominant gomozigot), Bb (geterozigot), bb (retsessiv gomozigot). BB va Bb fenotipi bir xil (dominant belgi), bb — retsessiv belgi.
Ushbu naqshlar odam va hayvonlardagi irsiy kasalliklarga ham tatbiq etiladi. Avtosomal-dominant kasalliklarda odatda har bir avlodda ta’sirlangan individlar uchraydi va ko‘pincha ota-onadan biri ham ta’sirlangan bo‘ladi (nasab daraxtida avloddan avlodga uzluksiz o‘tish). Avtosomal-retsessiv kasalliklarda esa ta’sirlangan shaxslarning ota-onasi odatda sog‘lom tashuvchilar bo‘ladi; avlodda kasallik paydo bo‘lishi uchun ikkala ota-onadan retsessiv allel meros bo‘lishi kerak. Avtosomal kasalliklarda farzand jinsining xavfga ta’siri yo‘q.
Jins bilan bog‘liq kasalliklarda farzand jinsining ahamiyati bor. Odamda ayollar XX, erkaklar XY. X-bog‘liq dominant kasalliklar nasab daraxtida otadan o‘g‘ilga o‘tmasligi bilan avtosomal-dominantdan farqlanadi (chunki ota Xni faqat qizlariga beradi). X-bog‘liq retsessiv kasalliklarda erkaklar ko‘proq ta’sirlanadi, chunki ular gemizigot (bitta X). Ayollarda ikkinchi X kasallikni ko‘pincha maskalaydi, ular tashuvchi bo‘lib, belgini o‘g‘illariga o‘tkazishi mumkin.
Mendel naqshlarini qo‘shimcha omillar murakkablashtirishi mumkin. Ba’zi kasalliklar to‘liq bo‘lmagan penetrantlikka ega — ya’ni kasallik alleli bo‘lsa ham hamma shaxsda belgilar rivojlanmaydi. Penetrantlik yoshga bog‘liq ham bo‘lishi mumkin: masalan, Xantington kasalligi — avtosomal-dominant, ammo ta’sirlangan genotipli shaxslarning 25 % gachada alomatlar 50 yoshdan keyin paydo bo‘ladi. Yana bir omil — o‘zgaruvchan ifodalanish (expressivity): bir xil genotipga ega shaxslarda alomatlar darajasi/ko‘lami turlicha bo‘lishi mumkin (masalan, polidaktiliyada ortiqcha barmoqlar soni har xil).
Avtosomal-dominant holat uchun nasab daraxti (pedigri) namunasi
Avtosomal-retsessiv holat uchun nasab daraxti (pedigri) namunasi
No-Mendelcha irsiyat
Asosiy maqola: Non-Mendelian inheritance
Ko‘plab belgilar Mendelcha emas, murakkab irsiylanish naqshlariga ega.
To‘liq bo‘lmagan dominantlik (incomplete dominance)
Ba’zan hech bir allel to‘liq dominant bo‘lmaydi; geterozigota ko‘rinishi ikki gomozigot orasida oraliq bo‘ladi. Masalan, toza qizil va toza oq Mirabilis jalapa chatishtirilsa, pushti gullar hosil bo‘ladi.
Ko-dominantlik (codominance)
Ko-dominantlik — ikkala allel ifodasi birga va taxminan teng ko‘rinishda namoyon bo‘lishi. Klassik misol — odamdagi ABO qon guruhi: A va B allellari birga bo‘lsa, eritrotsit yuzasida ikkalasi ham ifodalanadi va AB fenotipi yuzaga keladi.
Epistaz
Asosiy maqola: Epistasis
Epistaz — bitta gen fenotipining boshqa gen(lar) tomonidan o‘zgartirilishi/maskalanishi. Masalan, A geni soch rangini belgilasa (dominant A — jigarrang, retsessiv a — sariq), B geni esa soch o‘sishini boshqarsa, retsessiv bb holatida kal bo‘lish rangni butunlay maskalaydi va A genining fenotipi ko‘rinmaydi.
Poligenik belgilar
Asosiy maqola: Polygene
Poligenik belgi — fenotipi bir nechta genning qo‘shimcha (additiv) ta’siriga bog‘liq belgi. Har bir genning hissasi odatda kichik, ammo jamlangan holda keng fenotip diapazoni paydo qiladi. Yaxshi o‘rganilgan misol — pashshada sezgi tukchalari soni. Shuningdek, inson ko‘z rangidagi katta variatsiya ham additiv ta’sirlar bilan izohlanadi.
Genotiplash (Genotyping)
Asosiy maqola: Genotyping
Genotiplash — individning genotipini aniqlash usullari majmui. Qaysi ma’lumot kerakligiga qarab turli texnikalar qo‘llanadi. Ko‘p usullar avvalo DNKni ko‘paytirishni talab qiladi; bu odatda PCR (polimeraza zanjir reaksiyasi) orqali amalga oshiriladi.
Ma’lum SNP yoki muayyan allel(lar)ni tekshirish uchun: allelga xos oligonukleotid (ASO) zondlari, DNK sekvenslash, MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) — gen(lar) yoki gen qismlarining duplikatsiya/deletsiyalarini aniqlash. Keng ko‘lamda ko‘plab SNPlarni baholash uchun SNP-massivlar ishlatiladi; bular GWAS (genom bo‘yicha assotsiatsiya tadqiqotlari)da keng qo‘llanadi.
Butun genomni baholovchi yirik usullar ham bor: kariotiplash — xromosomalar soni va yirik tuzilma o‘zgarishlarini aniqlash; xromosomal mikromassivlar — katta duplikatsiya/deletsiyalarni topish. Batafsilroq ma’lumot uchun ekzomni sekvenslash (genomning kodlovchi qismlarini to‘liq o‘qish) yoki butun genomni sekvenslash (kodlamaydigan hududlar bilan birga butun genom) qo‘llanadi.
Genotipni kodlash (modellashtirishda)
Chiziqli modellar uchun genotiplarni turli usulda kodlash mumkin. Ikki allelli lokusni ko‘raylik: allellar a (ma’lumot uchun referens) va A (faraz qilamiz, dominant/ta’sir allel). Genotiplar odatda aa, Aa, AA tartibida beriladi. Quyidagi kodlashlar ko‘p ishlatiladi:
| Genotip | AA | Aa | aa |
|---|---|---|---|
| Qo'shimcha kodlash | 0 | 1 | 2 |
| Dominant kodlash | 1 | 1 | 0 |
| Resessiv kodlash | 0 | 0 | 1 |
| Kodominant kodlash | 0,0 | 0,1 | 1,0 |
* Ko-dominant (ba’zan “indikator juftlari”) kodlashda ikki ustunli belgilar ishlatiladi: biri AAni, ikkinchisi Aani ifodalaydi (yoki aksincha); aa — (0,0).
Eslatma: Modelga qarab referens/ta’sir alleli tanlovi va ustunlar talqini o‘zgarishi mumkin; bu jadval amaliyotdagi eng ko‘p qo‘llanadigan konventsiyani ko‘rsatadi.
