Zigota ( yunoncha zygotos “bo‘ylangan”, zygon — “bo‘yinturuq”; talaffuzi: /zaɪˈɡɒsɪti/) xromosoma yoki genning ikkala nusxasi bir xil genetik ketma-ketlikka ega bo‘lish darajasini bildiradi. Boshqacha aytganda, organizmdagi allellarning o‘xshashlik darajasidir.

Ko‘pchilik eyukariotlarda xromosomalarning ikki mos to‘plami bo‘ladi, ya’ni ular diploid. Diploid organizmlarda har ikki gomologik xromosoma to‘plamida lokuslar bir xil joylashadi, biroq mos juftlikdagi ikki xromosoma o‘rtasida aynan shu lokuslarda ketma-ketliklar farq qilishi mumkin, shuningdek, ayrim xromosomalar jinsni belgilash tizimi tufayli bir-biriga mos kelmasligi ham uchraydi. Agar diploid organizmning ma’lum lokusidagi ikkala allel bir xil bo‘lsa, u lokus bo‘yicha gomozigota; agar har xil bo‘lsa — geterozigota; agar allellardan biri yo‘q bo‘lsa — gemizigota; ikkovi ham yo‘q bo‘lsa — nullizigota deyiladi.

Gomozigota va geterozigota

Genning DNK ketma-ketligi ko‘pincha individlar o‘rtasida farqlanadi. Bunday gen variantlari allellar deb ataladi. Ba’zi genlarda populyatsiyada variatsiya oz bo‘lgani uchun amalda bitta allel uchrashi mumkin; ba’zilarida esa bu alleldan og‘ish zararli yoki o‘limga olib kelgani uchun bitta allel “saqlanadi”. Ammo genlarning aksariyatida ikki yoki undan ko‘p allel mavjud bo‘ladi. Turli allellarning chastotalari populyatsiya bo‘ylab farqlanadi: ba’zilari taxminan teng tarqalgan, ko‘pincha esa allel variatsiyalari organizmning normal faoliyatiga umuman ta’sir qilmaydi. Ba’zi genlarda bir allel keng tarqalgan, boshqasi kamyob bo‘ladi. Ba’zan bir allel kasallikka sabab bo‘luvchi variant, ikkinchisi esa sog‘lom (normal) variant bo‘lishi mumkin.

Diploid organizmlarda bitta allel otadan, ikkinchisi onadan meros bo‘ladi. Zigota bu ikki allelning DNK ketma-ketligi bir xilmi yoki farqlimi — shuni ifodalaydi. Ba’zan “zygosity” atamasi bitta xromosoma kontekstida ham qo‘llanadi.

Turlari

Sxematik odam karyogrammasi: diploid to‘plamdagi barcha xromosomalar ko‘rsatilgan. Erkaklarda (past o‘ngda) jins xromosomalari holatida X va undan ancha kichik Y xromosomasi mavjud bo‘lib, Y xromosoma X dagi barcha genlarga ega emas; shu bois X-ga ulangan genlar bo‘yicha erkaklar ko‘pincha gemizigota bo‘ladi.

Gomozigota, geterozigota va gemizigota atamalari diploid organizmning DNKdagi bitta lokus bo‘yicha genotipini tasvirlaydi. Gomozigot — berilgan lokusda ikki bir xil allelga ega genotip; geterozigota — berilgan lokusda ikki turli allelga ega genotip; gemizigota — diploid organizmda muayyan genning faqat bitta nusxasi mavjud bo‘lgan holat; nullizigota — odatda diploid bo‘lgan organizmda genning ikkala nusxasi ham yo‘q holat.

Gomozigota

Ma’lum bir gen bo‘yicha hujayra gomozigota deyiladi, agar ushbu genning bir xil allellari ikkala gomologik xromosomada ham mavjud bo‘lsa.

Muayyan belgi bo‘yicha gomozigota-dominant individ dominant belgini kodlovchi allelning ikki nusxasini ko‘taradi. Bu allel odatda “dominant allel” deb yuritiladi va tegishli retsessiv belgining harfi katta shaklida belgilanadi (masalan, no‘xatda binafsha gul uchun “P”). Organizm ma’lum belgiga ko‘ra gomozigota-dominant bo‘lsa, uning genotipi “PP” tarzida yoziladi.

Gomozigota-retsessiv individ esa retsessiv belgini kodlovchi allelning ikki nusxasiga ega bo‘ladi. Bu allel odatda kichik harf bilan ifodalanadi (yuqoridagi misolda oq gul uchun “p”). Bunday organizmning genotipi “pp” ko‘rinishida yoziladi.

Geterozigot

Diploid organizm hujayralarida bitta lokusda ikki turli allel (odatda bitta yovvoyi tip (wild-type) va bitta mutant allel) bo‘lsa, u geterozigota hisoblanadi. Geterozigotalik — ma’lum allel juftligi uchun xos genotipga taalluqli tavsifdir. Geterozigot genotiplar odatda katta harf (dominant/yovvoyi tip alleli) va kichik harf (retsessiv/mutant alleli) bilan belgilanadi, masalan “Rr” yoki “Ss” (odatda katta harf avval yoziladi).

Agar belgi oddiy (to‘liq dominanta) bo‘lsa, geterozigota fenotipda faqat dominant allel kodlagan belgi namoyon bo‘ladi; retsessiv allel belgisi ko‘rinmaydi. Dominantlikning murakkab sxemalarida (to‘liq bo‘lmagan dominanta, kodominantlik va h.k.) geterozigotaning natijalari ham mos ravishda murakkab bo‘lishi mumkin.

Ba’zan geterozigota genotipning nisbiy moslashuvchanligi (relativ fitnesi) gomozigota-dominant yoki gomozigota-retsessiv genotiplarnikidan yuqori bo‘ladi — bu geterozigota ustunligi (heterozygote advantage) deyiladi.

Gemizigota

Sxema: North Holland Blue zotidagi jo‘jalar “barred” (chiziqli) belgisining doza effektini ko‘rsatadi: gomozigota xo‘rozda pigmentlangan pat o‘sish davrlari qisqaroq bo‘lib, umumiy ko‘rinish ochroq; gemizigota urg‘ochilarda davrlar uzunroq bo‘lib, umumiy ko‘rinish to‘qroq.

Diploid organizmda ma’lum xromosoma yoki genning faqat bitta nusxasi bo‘lsa, u gemizigota hisoblanadi. Bu holat gen nusxalaridan biri o‘chib ketganda (deletsiyada) yoki geterogametali jinsda gen jins xromosomasida joylashganida kuzatiladi. Gemizigotalik haploinsufficiency (haployetishmovchilik) bilan bir xil emas; ikkinchisi fenotip hosil bo‘lish mexanizmini tavsiflaydi. Masalan, erkaklar geterogametali bo‘lgan turlarda (insonda bo‘lgani kabi) oddiy karyotipli erkaklarda X-ga ulangan genlarning deyarli barchasi bo‘yicha gemizigotalik kuzatiladi, chunki ularda bitta X va Y xromosomada X dagi genlarning oz qismi xolos mavjud.

Madaniylashtirilgan sutemizuvchilar hujayralarida, masalan xitoy xomyaki tuxumdon hujayra chizig‘i (CHO)da, ba’zi lokuslar boshqa allel(lar)dagi mutatsiya yoki deletsiyalar tufayli funksional gemizigota holatda bo‘lishi mumkin.

Nullizigota

Nullizigota organizm bir genning ikkala alleli ham yo‘qotilgan (to‘liq funksiyasiz, “null” allellar) holatdir; shuning uchun gomozigota null va nullizigota atamalari amalda sinonimdir. Bunday hujayra yoki organizm nullizigot deb ataladi.

Avtozigota va allozigota

Zygosity atamasi ba’zan genotipdagi allellarning kelib chiqishiga ham taalluqli bo‘ladi. Agar lokusdagi ikki allel qarindoshlikda juftlashish (inbreeding) tufayli umumiy ajdoddan kelib chiqqan bo‘lsa, genotip avtozigota deyiladi — bu kelib chiqishi bo‘yicha bir xil (identical by descent, IBD) holatidir. Agar ikki allel kuzatilayotgan kelib chiqish chizig‘ida turli manbalardan kelgan bo‘lsa, genotip allozigota deyiladi — bu holati bo‘yicha bir xil (identical by state, IBS) holatidir.

Avtozigota genotiplar allellari bir manbadan kelgani sababli ular har doim gomozigota bo‘ladi; allozigota genotiplar ham gomozigota bo‘lishi mumkin. Geterozigota genotiplar ko‘pincha, lekin majburan emas, allozigotadir, chunki turli allellar umumiy ajdoddan keyin turli vaqtlarda mutatsiya orqali paydo bo‘lishi mumkin. Gemizigota va nullizigota genotiplarda allellar soni taqqoslash uchun yetarli bo‘lmagani sababli bu tasnif ular uchun qo‘llanilmaydi.

Monozygot va dizygot egizaklar

Zygosity atamasi muayyan genetik lokus kontekstida qo‘llanilishi bilan birga egizaklarning genetik o‘xshashligi yoki farqliligini tavsirlash uchun ham ishlatiladi. Identik egizaklar — monozygot: bitta zigotadan bo‘lingan ikki embriondan rivojlanadi. Dixorial (bir-biriga o‘xshamagan) egizaklar — dizygot: ikki alohida oosit (tuxum hujayra) ikki alohida spermatozoid bilan urug‘langanda rivojlanadi. Sesquizygot egizaklar mono- va dizygot oralig‘ida bo‘lib, bitta oositni ikki spermatozoid urug‘lantirganidan so‘ng hosil bo‘lgan zigota keyin ikki morulaga bo‘linishi natijasida yuzaga kelgan deb hisoblanadi.

Tibbiyot va kasalliklarda ahamiyati

Zygosity inson tibbiyotida muhim. Zarur gen nusxalaridan biri mutatsiyalanganida, odatda bunday geterozigota tashuvchi sog‘lom bo‘ladi. Biroq 1 000 dan ortiq inson genlarida sog‘lom holat uchun ikkala nusxa ham zarur, ya’ni bitta nusxa yetarli emas. Bu holat haploinsufficiency (haployetishmovchilik) deyiladi. Masalan, Kmt5b genining bitta nusxasi bo‘lishi haployetishmovchilikka olib keladi va skelet mushaklarining rivojlanish nuqsonini keltirib chiqaradi.

Populyatsion genetika: geterozigotalik

Populyatsion genetikada geterozigotalik tushunchasi ko‘pincha butun populyatsiya miqyosida qo‘llanadi: ma’lum lokus bo‘yicha geterozigota individlar ulushini anglatadi. Shuningdek, u bitta individdagi lokuslarning qanchasi geterozigota ekanini ham bildirishi mumkin.

Aralash (admiks) populyatsiya — a’zolari ikki yoki undan ko‘p alohida ajdodiy manbalardan kelib chiqqan populyatsiya — odatda kamida eng kam geterozigota manba populyatsiyasi darajasicha, ko‘pincha esa barcha manba populyatsiyalaridan ham yuqoriroq geterozigotalikka ega bo‘ladi. Bu holat turli ajdodiy guruhlar hissasini aks ettiradi; aralash populyatsiyalarda genetik variantlar qo‘shilishi natijasida genetik xilma-xillik yuqori bo‘ladi.

Kuzatilgan geterozigotalik (H_o) va kutilgan geterozigotalik (H_e) odatda taqqoslanadi (diploid populyatsiya uchun):

Kuzatilgan geterozigotalik:

bu yerda ( n ) — populyatsiyadagi individlar soni.

Kutilgan geterozigotalik:

bu yerda ( m ) — lokusdagi allellar soni, ( f_i ) — ( i )-allel chastotasi.

Bu ko‘rsatkichlar populyatsiyada genetik muvozanat, tanlanish, migratsiya va drift kabi jarayonlarni tahlil qilishda qo‘llanadi.