Inversiya — xromosoma qayta tuzilishi, bunda xromosomaning bir qismi 180° ga aylangan holatda joylashadi. Inversiyalar xromosoma ichidagi muvozanatlangan qayta tuzilishlardir. Ular parasentrik (inversiyaga uchragan bo‘lak sentromeraning bir tomonida joylashadi) va perisentrik (sentromera inversiyaga uchragan bo‘lakning ichida joylashadi) turlarga bo‘linadi. Inversiyalar evolyutsiya jarayonida, tur hosil bo‘lishida va fertillikning buzilishida muhim rol o‘ynaydi.

Inversiyalar, odatda, tashuvchining fenotipiga ta’sir qilmaydi. Agar xromosomadagi uzilish genning ichida sodir bo‘lsa yoki qayta tuzilish gen faoliyatining boshqarilishini buzsa, patologik fenotip shakllanishi mumkin. Meyozda noto‘g‘ri tuzilgan rekombinant xromosomalar paydo bo‘lishi sababli inversiya bo‘yicha geterozigotalarda pasaygan fertillik kuzatilishi mumkin; xuddi shu sababli ularda anomal fenotipli avlod tug‘ilish ehtimoli ham mavjud.

Meyoz jarayonida I profazada gomologik xromosomalar o‘rtasida sinapsis sodir bo‘ladi. Shundan keyin ular o‘rtasida krossingover va rekombinatsiya yuz berishi mumkin. Inversiya bo‘yicha geterozigotalik xromosomalar sinapsisi paytida gomologik ketma-ketliklarning bir-birini topishini qiyinlashtiradi. Qisqa geterozigot inversiyalarda sinapsis, odatda, qiyin kechadi, biroq bunday hollarda ko‘pincha sinaptik moslashuv (sinaptik moslashib joylashish) deb ataladigan jarayon boshlanadi. Natijada inversiya joyida nogomologik sinapsis — geterosinapsis hosil bo‘ladi va unda rekombinatsiya sodir bo‘lishi cheklanadi. Yetarlicha uzun geterozigot inversiyalar esa inversiya halqasini hosil qilish orqali to‘laqonli gomologik sinapsisga kirishishi mumkin. Shuning uchun inversiyaga uchragan bo‘lak doirasida krossingover ro‘y berishi mumkin.

Agar perisentrik inversiya bo‘yicha geterozigotada meyoz vaqtida inversiyaga uchragan bo‘lak ichida krossingover ro‘y bersa, duplikatsiya va delesiyaga ega anomal rekombinant xromosomalar hosil bo‘ladi. Parasentrik inversiya bo‘yicha geterozigotada esa shu bo‘lak ichidagi krossingover ikki sentromerali (disentrik) xromosoma va sentromerasiz (asentrik) bo‘lakni yuzaga keltiradi. Har ikkala holatda ham hosil bo‘lgan rekombinant xromosomali gametalarda genetik muvozanat buziladi. Shu bois bunday gametalardan hayotga layoqatli avlod paydo bo‘lish ehtimoli past bo‘ladi.

Shunday qilib, inversiya bo‘yicha geterozigotalik inversiya hududida rekombinatsiyani ikki asosiy mexanizm orqali susaytiradi: geterosinapsis holatida rekombinatsiyaning taqiqlanishi va gametalardagi genetik nomuvozanat tufayli avlodda rekombinant mahsulotlarning paydo bo‘lish ehtimoli pastligi.

Inversiyalarni aniqlashning uchta asosiy usuli mavjud: klassik genetik tahlil, sitogenetik tekshiruv va butun genomni sekvenslash ma’lumotlaridan foydalanish. Eng keng tarqalgan usul — sitogenetik tekshiruv.

Inversiyalar dastlab aynan genetik tahlil yordamida aniqlangan: 1921-yilda Alfred Styortevant bir xil genlarning xromosomada teskari tartibda joylashganini Drosophila simulans turini Drosophila melanogaster turi bilan solishtirib ko‘rsatgan. Chatishtirish tajribalarida genomning rekombinatsiyalanmaydigan qismi aniqlansa, inversiya mavjud deb taxmin qilish mumkin. Biroq ushbu usul uchun belgilarning genetik xaritasini oldindan tuzish zarur.

Sitogenetik usulda inversiyalar birinchi marta drozofilalarning so‘lak bezlaridagi politen xromosomalarda kuzatilgan. Ikki qanotlilar hanuzgacha inversiyalarni kuzatish uchun eng qulay obyekt hisoblanadi. Boshqa taksonomik guruhlarda yirik inversiyalarni metafaza xromosomalarini differensial bo‘yash orqali aniqlash mumkin. Inversiyalarning ma’lum polimorf variantlarini lokusga xos DNK zondlaridan foydalanib, fluoresan gibridizatsiya in situ usuli yordamida tahlil qilish mumkin.

Odamlarda va genomi sekvenslangan boshqa turlarda submikroskopik inversiyalarni juft uchli sekvenslash usuli yordamida aniqlash mumkin. Turlar o‘rtasidagi inversiya farqlarini gomologik ketma-ketliklarni bevosita taqqoslash orqali topish mumkin.

Inversiya yuzaga kelishi uchun DNKda ikki zanjirli uzilish sodir bo‘lishi va keyinchalik uni reparatsiya qilish jarayonida xatoga yo‘l qo‘yilishi kerak. DNKdagi ikki zanjirli uzilishlar ionlashtiruvchi nurlanish yoki kimyoterapiya kabi tashqi omillar ta’sirida, shuningdek, organizmning o‘zida hosil bo‘ladigan erkin radikallarning DNKga ta’siri natijasida yuzaga kelishi mumkin. Bundan tashqari, ikki zanjirli uzilishlar meyoz paytida hamda T- va B-limfotsitlarning yetilishi jarayonida, ya’ni o‘ziga xos somatik V(D)J-rekombinatsiya vaqtida dasturlangan tarzda sodir bo‘ladi. DNKdagi ikki zanjirli uzilish ikki xil yo‘l bilan tuzatilishi mumkin: nogomologik uchlarni biriktirish va gomologik rekombinatsiya orqali. Nogomologik uchlarni biriktirish yo‘li bilan reparatsiya vaqtida xromosoma ichidagi ikkita uzilish noto‘g‘ri birikib, ularning orasidagi bo‘lak 180° ga aylanib qolishi mumkin. Gomologik rekombinatsiyada esa shikastlangan DNKni tiklash uchun asos bo‘ladigan DNK ketma-ketligi noto‘g‘ri tanlanishi mumkin. Gomologik ketma-ketlik o‘rniga o‘sha xromosomaning o‘zidagi paralogik ketma-ketlik xatolik bilan tanlanadi. So‘nggi holatda inversiya yuzaga kelishi uchun bir xromosomada bir-biriga nisbatan teskari yo‘nalishda joylashgan ikkita takrorlanuvchi ketma-ketlikdan birida DNKning ikki zanjirli uzilishi sodir bo‘lishi zarur.

30-yillarning o‘rtalarida F. G. Dobjanskiy Alfred Styortevant bilan birgalikda D. pseudoobscura turiga mansub, tashqi tuzilishi jihatidan o‘xshash, ammo geografik jihatdan uzoqda joylashgan populyatsiyalardan olingan drozofilalarning ikkita irqi o‘zaro chatishmasligini va bir necha inversiya bilan farq qilishini aniqlagan. Bu genlar tartibining o‘zgarishi o‘z-o‘zidan kuchli genetik ta’sir ko‘rsatishi, hatto yangi tur hosil bo‘lishiga olib kelishi mumkinligini ko‘rsatgan birinchi holat edi. Tabiiy populyatsiyalarni o‘rganish inversiyalar drozofila populyatsiyalarida ancha keng tarqalganini va ularning uchrash chastotasida muayyan mavsumiy hamda geografik farqlar mavjudligini ko‘rsatdi. Keyinchalik Dobjanskiy va uning hamkasblari drozofilalarning eksperimental quti populyatsiyalari usulidan foydalanib, ayrim inversiyalar haqiqatan ham moslanishga oid belgilar bilan bog‘liq ekaniga dalillar oldilar. Dobjanskiyning fikricha, inversiyalar bo‘yicha bunday adaptiv polimorfizm geografik ajralish sharoitida tur hosil bo‘lishiga olib kelishi mumkin.

Jinsiy xromosomalar — X va Y — yo‘ldoshli sutemizuvchilarda evolyutsiya davomida gomologik autosomalardan kelib chiqqan. Evolyutsiya jarayonida ular bir-biri bilan rekombinatsiyalanish qobiliyatini deyarli butunlay yo‘qotgan va gen tarkibi jihatidan sezilarli darajada farqlanib ketgan. Odamning X va Y xromosomalarida saqlanib qolgan umumiy kelib chiqishga ega genlarni o‘rganish jinsiy xromosomalar evolyutsiyasida ketma-ket yuz bergan va bir-birini qisman qoplagan inversiyalar seriyasi sodir bo‘lganini ko‘rsatdi. Natijada Y xromosomaning rekombinatsiyalanmaydigan qismi asta-sekin kengaygan. Jinsiy xromosomalar evolyutsiyasining bir modeliga ko‘ra, dastlabki hodisa ikkita genni qamrab olgan xromosoma inversiyasi bo‘lgan: ulardan biri jinsni belgilagan, ikkinchisi esa jinslar o‘rtasida antagonistik ta’sir ko‘rsatgan, ya’ni uning allellari erkak va urg‘ochi jinsning moslashuvchanligiga qarama-qarshi ta’sir qilgan. Inversiya ushbu ikki gen allellarini shunday birlashtirganki, erkak jinsni belgilovchi allel ikkinchi genning erkak organizmlar moslashuvchanligini oshiruvchi alleli bilan barqaror birikmada qolgan.

Tibbiy genetikada inversiyalarni belgilash uchun Inson sitogenetik nomenklaturasining xalqaro tizimi (The International System for Human Cytogenetic Nomenclature — ISCN) qo‘llanadi. inv(A)(p1;q2) yozuvi A xromosomadagi inversiyani bildiradi. Ikkinchi qavsdagi ma’lumotlar A xromosoma ichidagi uzilish nuqtalarining joylashuvini qo‘shimcha ravishda aniqlaydi. p harfi xromosomaning qisqa yelkasini, q harfi esa uzun yelkasini bildiradi. p va q harflaridan keyingi raqamlar xromosoma tasmalari raqamlanishini bildiradi. Geteroxromatinli hududlardagi 1, 9 va 16-xromosoma inversiyalarini mos ravishda 1ph, 9ph va 16ph deb belgilash taklif etilgan.

Inversiyalarni Drosophila turkumida belgilash uchun In(nA)m yozuvi qo‘llanadi. Bu yerda n xromosoma raqamini, A xromosoma yelkasini, m esa mutatsiya nomi yoki tasma raqamini bildiradi. Masalan, In(2LR)Cy — Curly inversiyasi bo‘lib, drozofilaning 2-xromosomasidagi ikkala yelkani ham qamrab oladi.

Uzoq vaqt davomida inversiyalarni faqat G-tasmalari bo‘yicha bo‘yalgan metafaza xromosomalarini tahlil qilish orqali aniqlash mumkin edi. Bu usul faqat yirik inversiyalarni aniqlash imkonini beradi. Biroq G-tasmalar naqshining mahalliy o‘xshashligi sababli hatto katta inversiyalar ham ko‘zdan qochishi mumkin. Xromosomalarni differensial bo‘yashga asoslangan klassik sitogenetik tahlil odam populyatsiyasida tarqalgan va klinik ahamiyatga ega bo‘lmagan bir necha polimorf inversiyani aniqlash imkonini bergan. Sitogenetik laboratoriyalarda aniqlanadigan xromosoma polimorfizmlari orasida inversiyalar eng ko‘p uchraydi. Ularning eng keng tarqalganlari geteroxromatinli hududlarda, ya’ni 1, 2, 3, 5, 9, 10 va 16-xromosomalarda aniqlanadigan perisentrik inversiyalardir. Masalan, odamlarning 1 % dan ortig‘i 9-xromosomadagi inv(9)(p12;q13) perisentrik inversiyasining tashuvchisi ekani ma’lum; bu holat me’yoriy variant hisoblanadi. Euxromatinni qamrab oluvchi eng keng tarqalgan inversiya inv(2)(p11;q23) bo‘lib, u ham neytral hisoblanadi. Ayrim alohida guruhlarda uchraydigan, kelib chiqishi bitta ajdoddagi mutatsion hodisaga borib taqaladigan kamroq tarqalgan boshqa polimorf inversiya variantlari ham mavjud. Masalan, inv(10)(q11.22;q21.1) inversiyasi Shvetsiyada 0,11 % chastota bilan uchraydi.

Genomni tahlil qilishning zamonaviy usullari, jumladan, juft uchli sekvenslash, yaqin qarindosh turlar genomlarini qiyosiy tahlil qilish va bog‘lanish nomuvozanatini bir nukleotidli polimorfizmlar (SNP) asosida tahlil qilish natijasida 500 ga yaqin submikroskopik polimorf inversiya aniqlangan. Shulardan biri 8-xromosomaning 8p23.1 hududida joylashgan, uzunligi taxminan 4.5 mln juft nukleotid bo‘lgan inversiya bo‘lib, u sog‘lom odamlarning 25 % ida uchraydi.

• P. M. Borodin, A. A. Torgasheva Hujayra va evolyutsiyadagi xromosoma inversiyalari // Priroda. — 2011. — № 1. — B. 19—26.
• L. Feuk Odam genomidagi inversiya variantlari: kasalliklar va genom tuzilishidagi roli (ingl.) // Genome Med. — 2010. — Jild. 2, № 2. — B. 11. — PMID 20156332.
• M. Kirkpatrick Xromosoma inversiyalari qanday va nima sababdan evolyutsiyalanadi (ingl.) // PLoS Biology. — 2010. — Jild. 8, № 9. — B. e1000501. — PMID 20927412.

• Ye. Naymark Xromosoma inversiyalari simpatrik tur hosil bo‘lishini tezlashtiradi . Elementlar (elementy.ru) (7-oktabr 2010-yil). Murojaat qilingan sana: 29-oktabr 2012-yil. Arxivlangan 5-noyabr 2012-yilda.