Tibbiy genetika — tibbiyotning bir sohasi bo‘lib, odamlarning turli populyatsiyalarida irsiyat va o‘zgaruvchanlik hodisalarini, meʼyoriy va patologik belgilarning namoyon bo‘lishi hamda rivojlanish xususiyatlarini, kasalliklarning genetik moyillik va atrof-muhit sharoitlariga bog‘liqligini o‘rganadigan fandir.

Tibbiy genetikaning vazifasi irsiy kasalliklarni aniqlash, o‘rganish, oldini olish va davolash, shuningdek, atrof-muhitning salbiy omillari inson irsiyatiga taʼsir ko‘rsatishining oldini olish yo‘llarini ishlab chiqishdan iborat.

Tibbiy genetika sohasidagi yirik yutuqlardan biri — alohida insonning sekvenslangan genomini olish imkoniyatidir. Bu yutuqqa yuqori samarali sekvenslash usullarining rivojlanishi tufayli erishildi.

• genlar shikastlanishining oldini olish
  • ommaviy (ijtimoiy)
  • individual
• genlar shikastlanishini aniqlash
  • bevosita
  • bilvosita
• genlar shikastlanishi oqibatlarini davolash
  • gen terapiyasi
    • genlarni davolash
    • genlar yordamida davolash
  • gen mahsulotini korreksiya qilish
• patologik gen sababli yuzaga kelgan morfologik yoki biokimyoviy nuqsonni tuzatish

• Bir qator hududiy tibbiy-genetik markazlar mavjud bo‘lib, ularning vazifalariga kasallanish holatlarini kuzatib borish, maslahat berish, tahlillar o‘tkazish, tibbiy yordam va davolashni tashkil etish kiradi.

• Sekvenslash (shu jumladan yuqori samarali sekvenslash usullari)
• Klinik-genealogik
• Egizaklar usuli
• Populyatsion-statistik
• Skrining
• Dermatoglifik
• Sitogenetik va molekulyar-sitogenetik