Genlar ekspressiyasi — gen (DNK ning nukleotidlar ketma-ketligi)dagi irsiy ma’lumotning funksional mahsulotga — RNK yoki oqsilga — aylanish jarayoni. Genlar ekspressiyasining ayrim bosqichlari tartibga solinishi (regulyatsiya qilinishi) mumkin: bu bosqichlarga transkripsiya, translyatsiya, RNK splaysingi va oqsillarning posttranslyatsion modifikatsiyalari kiradi. Genlar ekspressiyasini qisqa ikki zanjirli RNKlar orqali faollashtirish jarayoni RNK aktivatsiyasi (RNA activation) deb ataladi.
Genlar ekspressiyasining regulyatsiyasi hujayralarga o‘z tuzilishi va funksiyasini boshqarish imkonini beradi hamda hujayralar differensiallanishi, morfogenez va moslashuvchanlikning asosi hisoblanadi. Ekspressiya — evolyutsion o‘zgarishlar uchun ham substrat: bitta gen ekspressiyasining vaqti, joyi va miqdoriy xususiyatlari ustidan nazorat butun organizmdagi boshqa genlar funksiyasiga ta’sir ko‘rsatishi mumkin.
Avval gen 4-belgili DNK (A,T,G,C) alifbosidan transkripsiya jarayoni yordamida 4-belgili RNK (A,U,G,C) alifbosiga ko‘chiriladi, so‘ng RNK dan translyatsiya jarayoni orqali 20-belgili alifboga — ya’ni sintezlanayotgan oqsil aminokislotalari to‘plamiga — “tarjima” qilinadi.
Transkripsiya va translyatsiya
Prokariotlar va eukariotlarda genlar DNK ning nukleotidlar ketma-ketligidan iborat. DNK matritsasida transkripsiya — komplementar RNK sintezi sodir bo‘ladi. Keyin mRNK matritsasida translyatsiya amalga oshib, oqsillar sintezlanadi. Shuningdek, matritsasiz RNKlarni (masalan, rRNK, tRNK, kichik RNKlar) kodlovchi genlar ham mavjud — ular transkrib qilinadi, lekin oqsilga translyatsiya qilinmaydi.
Transkripsiyadan keyingi regulyatsiya
MikroRNK — uzunligi 18—25 nukleotid bo‘lgan bir zanjirli RNKlar bo‘lib, genlar ekspressiyasini bostiradi. MikroRNKlar o‘z nishoni — axborotchi RNK (iRNK, mRNK) bilan komplementarlik tamoyili asosida bog‘lanadi. Bu bog‘lanish oqsil sintezining bostirilishi yoki iRNK ning degradatsiyasiga olib keladi.
MikroRNKlar komplementarlik darajasiga qarab spetsifikligi turlicha bo‘lishi mumkin: past spetsifiklik bir mikroRNKga yuzlab turli genlar ekspressiyasini bostirish imkonini beradi[1].
Genlar ekspressiyasini aniqlash
Hozirgi paytda genlar ekspressiyasini aniqlashning asosiy usullari — poli-A dumli RNKlarni (mRNK) sekvenslash va ekspressiya DNK-mikromassivlari (DNK-mikrochiplari)dan foydalanish. Yangi avlod sekvenslash usullarining takomillashuvi tufayli RNK-sekvenslash tobora keng qo‘llanmoqda. RNK-sekvenslash nafaqat genomdagi har bir oqsil-kodlovchi genning ekspressiya darajasini baholash, balki muqobil splaysing natijasida hosil bo‘ladigan mRNK variantlarini ham farqlash imkonini beradi.
Murakkab genlar ekspressiyasi
Ontogenezdagi murakkab gen ekspressiyasiga insondagi gemoglobinlar sintezining genetik nazorati misol bo‘la oladi. Gemoglobin molekulasi to‘rtta qismdan iborat: ikki bir xil alfa-zanjir va ikki bir xil beta-zanjir. Kattalar uchun xos gemoglobin (HbA) embrion gemoglobinidan (HbF) farq qiladi; farq beta-zanjirga taalluqli: homila gemoglobinida u gamma-zanjir bilan almashtirilgan. Nihoyat, kattalar qonida kam miqdorda uchraydigan HbA2 da beta-zanjir o‘rniga sigma-zanjir bo‘ladi. Insonning ushbu uch turdagi normal gemoglobinlari (HbA, HbA2, HbF) alohida lokuslar tomonidan nazorat qilinadi. αA lokusi alfa-zanjirlar hosil bo‘lishini belgilaydi; u umr bo‘yi faol bo‘lib, barcha qayd etilgan gemoglobinlarda alfa-zanjirlarning mavjud bo‘lishini ta’minlaydi.
DNK ni DNK dan RNK ga transkripsiya qilish ferment — RNK-polimeraza II yordamida amalga oshiriladi.
Monoallel genlar ekspressiyasi
Eukariotlarda monoallel ekspressiya quyidagi hollarga xos:
- X-xromosoma genlari uchun, ayol hujayralarda doza kompensatsiyasi mexanizmi tufayli;
- Imprintlangan genlar uchun.
Bugungi kunda eukariot genlarining taxminan 5—10 % i hujayralarda monoallel tarzda ekspressiya qilinishi ma’lum. Bunday genlar orasida ko‘pincha hujayra yuzasi oqsillarini kodlovchi genlar uchraydi; xususan, immunoglobulinlar, T-hujayra retseptorlari va hid bilish (olfaktor) retseptorlari genlari. Bu hodisa allel eksklyuziyasi deb ham yuritiladi. Ekspressiya qilinadigan allelning tanlanishi rivojlanishning erta bosqichida sodir bo‘ladi va tasodifiydir: natijada organizm hujayralarining taxminan yarmi ota allelini, qolgan yarmi esa ona allelini ekspressiya qiladi. Ba’zan to‘qima-spetsifik monoallel ekspressiya kuzatiladi: boshqa to‘qimalarda shu gen biallelik tarzda ekspressiya qilinishi mumkin. Autosoma genlarining tasodifiy monoallel ekspressiyasiga cis-regulyator ketma-ketliklardagi polimorfizm tufayli turli allellar turlicha darajada ekspressiya qiladigan holatlar kiritilmaydi.
