Y-xromosoma — ikki jinsiy xromosomadan biri bo‘lib, jinsni xromosomalar orqali aniqlashning XY tizimida ko‘plab hayvonlarda, jumladan aksariyat sutemizuvchilarda, shu jumladan odamda uchraydi. Sutemizuvchilarda unda gen SRY mavjud bo‘lib, u organizmning erkak jinsini belgilaydi. Shuningdek, unda spermatozoidlarning normal shakllanishi uchun zarur genlar mavjud. Mutatsiyalar SRY genida sodir bo‘lsa, genotipi XY bo‘lgan ayol organizmi (Svayer sindromi) shakllanishiga olib kelishi mumkin. Odam Y-xromosomasi 62 milliondan ortiq nukleotid juftligidan iborat.
Kashf etilishi
Y-xromosomaning jinsni belgilovchi xromosoma ekanini 1905-yilda Netti Stivens katta un qo‘ng‘izining xromosomalarini o‘rganish orqali aniqladi. Edmund Uilson o‘sha yili mustaqil ravishda ayni mexanizmlarni kashf etdi. Netti Stivens xromosomalar doimo juft bo‘lishini, Y-xromosoma esa 1890-yilda German Xenking tomonidan kashf etilgan X-xromosomaning jufti ekanini taxmin qildi. U Klarens Mak-Klang ilgari surgan X-xromosoma jinsni belgilaydi degan fikr noto‘g‘ri ekanini va jinsning belgilanishi aslida Y-xromosomaning mavjudligi yoki mavjud emasligiga bog‘liqligini tushundi. Stivens xromosomaga «Y» nomini Xenking ishlatgan «X» dan keyin shunchaki alifbo tartibiga ko‘ra berdi.
Umumiy ma’lumotlar
Aksariyat sutemizuvchilarning hujayralarida ikkita jinsiy xromosoma bo‘ladi: erkaklarida Y-xromosoma va X-xromosoma, urg‘ochilarida esa ikkita X-xromosoma. Ayrim sutemizuvchilarda, masalan, o‘rdakburunda, jins bitta emas, balki besh juft jinsiy xromosoma orqali belgilanadi. Bunda o‘rdakburunning jinsiy xromosomalari qushlarning Z-xromosomasiga ko‘proq o‘xshaydi, SRY geni esa, ehtimol, uning jinsiy differensiatsiyasida ishtirok etmaydi.
Odam populyatsiyasida ayrim erkaklarning hujayralarida ikkita (kamroq hollarda bir nechta) X-xromosoma va bitta Y-xromosoma (qarang: Klaynfelter sindromi), yoki bitta X-xromosoma va ikkita Y-xromosoma (XYY sindromi) bo‘ladi; ayrim ayollarning hujayralarida esa bir nechta, ko‘pincha uchta X-xromosoma (qarang: X-xromosoma trisomiyasi) yoki bitta X-xromosoma (qarang: Shereshevskiy–Terner sindromi) bo‘ladi. Ayrim hollarda SRY genining shikastlanishi (XY genotipli ayol organizmining shakllanishi) yoki uning X-xromosomaga ko‘chirilgan nusxasi (XX genotipli erkak organizmining shakllanishi) kuzatiladi (yana qarang: interseksuallik).
Y-xromosomadagi turli xil polimorfizmlarni ikkita katta guruhga ajratish mumkin: biallelli va mikrosatellit markerlar. Biallelli markerlar quyidagilarni o‘z ichiga oladi: bir nukleotidli polimorfizmlar (SNP), insertsiyalar va deletsiyalar. SNPlar barcha polimorfizmlarning 90 foizidan ortig‘ini tashkil etadi. Polimorfizmning yana bir keng tarqalgan turi — kodlamaydigan sohalarda joylashgan tandem takrorlar. Ular takror uzunligiga ko‘ra quyidagilarga ajratiladi: satellit DNK, minisatellitlar (VNTR), mikrosatellitlar yoki qisqa tandem (oddiy) takrorlar (STR). Y-xromosomaning populyatsion tadqiqotlarida asosan mikrosatellitlardan foydalaniladi.
Umurtqalilarda kelib chiqishi va evolyutsiyasi
Y-xromosoma paydo bo‘lishidan avval
Ko‘pgina ektoterm («sovuqqonli») umurtqalilarda jinsiy xromosomalar mavjud emas. Agar ularda ikkita jins bo‘lsa, jins ko‘proq genetik omillardan emas, balki tashqi muhit sharoitlaridan belgilanadi. Ulardan ayrimlarida, xususan sudralib yuruvchilarda, jins inkubatsiya haroratiga bog‘liq; boshqalari esa germafroditlar (ya’ni har bir individda ham erkak, ham urg‘ochi gametalar bo‘ladi).
Kelib chiqishi
X- va Y-xromosomalar bir juft o‘zaro bir xil xromosomadan kelib chiqqan, deb hisoblanadi. Qadimgi sutemizuvchilarda gen paydo bo‘lib, uning allellaridan biri (variantlaridan biri) erkak organizmning rivojlanishiga sabab bo‘lgan. Shu allelni tashuvchi xromosomalar Y-xromosomaga, juftlikdagi ikkinchi xromosoma esa X-xromosomaga aylangan. Demak, dastlab X- va Y-xromosomalar faqat bitta gen bilan farqlangan. Vaqt o‘tishi bilan erkaklar uchun foydali, urg‘ochilar uchun esa zararli (yoki hech qanday ta’siri bo‘lmagan) genlar Y-xromosomada rivojlangan yoki unga translokatsiya orqali ko‘chgan.
Rekombinatsiyaning cheklanishi
Aniqlanishicha, rekombinatsiya X- va Y-xromosomalar o‘rtasida yuz berganda zararli oqibatlarga olib keladi: natijada Y-xromosomasida zarur genlar bo‘lmagan erkaklar yoki ilgari faqat Y-xromosomada bo‘lgan keraksiz, hatto zararli genlarga ega ayollar paydo bo‘lishi mumkin. Shu bois, birinchidan, erkaklar uchun foydali genlar jinsni belgilovchi genlar yaqinida to‘plangan; ikkinchidan, faqat erkaklarga xos shu hududni saqlab qolish uchun xromosomaning bu qismidagi rekombinatsiya to‘xtatilgan. Vaqt o‘tishi bilan Y-xromosomadagi genlar shikastlangan (keyingi bo‘limga qarang), shundan so‘ng xromosoma foydali genlari bo‘lmagan qismlarini yo‘qotgan va jarayon qo‘shni qismlarda ham boshlangan. Bu jarayonning ko‘p marta takrorlanishi natijasida odam Y-xromosomasining 95 foizi rekombinatsiyalana olmaydi.
Genlarning yo‘qolishi
Genlarning yo‘qolishi haqidagi taxmin mutatsiyalar tezligining yuqoriligi, tanlanishning samarasizligi va genetik dreyfga asoslangan. Gipotezalardan biriga ko‘ra, 300 million yil avval Y-xromosomada taxminan 1400 ta gen bo‘lgan. Biroq ilmiy hamjamiyatda bu gipoteza hech qanday tasdiq topmagan, chunki DNK hatto ideal sharoitda ham 1 million yildan ortiq saqlanmaydi. Shu sababli boshqa turlar bilan taqqoslashni nazarda tutuvchi qiyosiy genom tahlilidan foydalaniladi. Qiyosiy genom tahlili ayrim sutemizuvchilarning geterozigot jinsiy xromosomalarida funksiyalar yo‘qolishini, odamnikiga o‘xshash xromosomalarda esa bunday holat kuzatilmasligini ko‘rsatadi. Odam va shimpanze Y-xromosomalarining so‘nggi tadqiqotlari natijalariga ko‘ra, odam Y-xromosomasi odam bilan shimpanze evolyutsion yo‘llari taxminan 6–7 million yil avval ajralganidan buyon birorta ham genni yo‘qotmagan. Odam bilan rezus makaka evolyutsion yo‘llari taxminan 25 million yil avval ajralganidan buyon esa faqat bitta gen yo‘qolgan. Bu mazkur gipotezaning noto‘g‘riligini ko‘rsatadi.
Mutatsiyalar tezligining yuqoriligi
Odam Y-xromosomasi qisman yuqori mutatsiyalanish tezligiga [ingl.] ega bo‘lib, bu uning joylashgan muhiti bilan bog‘liq. Masalan, inson hayoti davomida orttiriladigan eng keng tarqalgan mutatsiya — erkaklarning qon hujayralarida Y-xromosomaning yo‘qolishi (LOY). Bu holat yosh va chekish bilan bog‘liq bo‘lib, aftidan, erkaklarning umr davomiyligini kamaytiradi. Y-xromosoma faqat spermatozoidlar orqali uzatiladi. Spermatozoidlar gametogenez jarayonida boshlang‘ich hujayralarning ko‘p marta bo‘linishi natijasida hosil bo‘ladi. Har bir hujayra bo‘linishi mutatsiyalar to‘planishi uchun qo‘shimcha imkoniyat yaratadi. Bundan tashqari, spermatozoidlar moyaklarning kuchli oksidlovchi muhitida joylashgan bo‘lib, bu mutatsiyalanishni kuchaytiradi. Ushbu ikki sharoit birgalikda Y-xromosomada mutatsiya yuz berish xavfini genomning qolgan qismiga nisbatan 4,8 baravar oshiradi.
Samarasiz tanlanish
Genetik rekombinatsiya mumkin bo‘lganda, avlod genomi ota-ona genomidan farq qiladi. Xususan, ko‘plab zararli mutatsiyalarga ega ota-ona genomlaridan zararli mutatsiyalar soni kamroq bo‘lgan genom hosil bo‘lishi mumkin.
Agar rekombinatsiya mumkin bo‘lmasa, ma’lum bir mutatsiya yuzaga kelgach, u keyingi avlodlarda ham namoyon bo‘lishini kutish mumkin, chunki teskari mutatsiya ehtimoli past. Shu sababli rekombinatsiya bo‘lmaganda zararli mutatsiyalar soni vaqt o‘tishi bilan ortib boradi. Ushbu mexanizm Myuller xrapovigi.
Y-xromosomaning bir qismi (odamda 95 foizi) rekombinatsiyalana olmaydi. Bu uning genlari shikastlanishiga sabab bo‘ladigan omillardan biri, deb hisoblanadi.
Y-xromosomaning yoshi
Yaqin vaqtgacha X- va Y-xromosomalar taxminan 300 million yil avval paydo bo‘lgan, deb hisoblangan. Biroq so‘nggi tadqiqotlar, xususan o‘rdakburun genomining sekvenslanishi shuni ko‘rsatadiki, 166 million yil avval, bir teshiklilar boshqa sutemizuvchilardan ajralgan davrda jinsning xromosomalar orqali belgilanishi hali mavjud bo‘lmagan. Jinsni belgilovchi xromosoma tizimi yoshining bunday qayta baholanishi xaltalilar va yo‘ldoshli sutemizuvchilarning X-xromosomasidagi ketma-ketliklar o‘rdakburun va qushlarning autosomalarida uchrashini ko‘rsatgan tadqiqotlarga asoslanadi. Oldingi, qadimiyroq baho esa ushbu ketma-ketliklar o‘rdakburunning X-xromosomasida mavjudligi haqidagi noto‘g‘ri xabarlarga tayangan.
Odam Y-xromosomasi
Odam Y-xromosomasi 57 milliondan sal ortiq nukleotid juftligidan iborat bo‘lib, bu butun genomning qariyb 2 foizini tashkil etadi. Odam genomi tarkibidagi Y-xromosomada 203 ta gen mavjud, ulardan 63 tasi oqsilni kodlaydi, shuningdek, 397 ta psevdogen mavjud. Y-xromosomadagi eng muhim gen SRY bo‘lib, u organizmning erkak tipida rivojlanishini boshlovchi genetik «kalit» vazifasini bajaradi. Y-xromosoma orqali irsiylanadigan belgilar golandrik belgilar.
deb ataladi. Odam Y-xromosomasi X-xromosoma bilan rekombinatsiyalana olmaydi, bundan faqat kichik psevdoautosoma qismlari mustasno. Ular telomeralarda joylashgan (xromosoma uzunligining taxminan 5 foizini tashkil etadi). Bular X- va Y-xromosomalar o‘rtasidagi qadimgi gomologiyaning qoldiq qismlaridir. Y-xromosomaning rekombinatsiyaga uchramaydigan asosiy qismi NRY (ingl. Y-xromosomaning rekombinatsiyalanmaydigan sohasi) deb ataladi. Y-xromosomaning ushbu qismi bir nukleotidli polimorfizmni tahlil qilish orqali ota tomondan to‘g‘ridan-to‘g‘ri ajdodlarni aniqlash imkonini beradi.
2023-yilda mutaxassislar odam Y-xromosomasini to‘liq sekvenslab, uning nukleotidlar ketma-ketligini aniqlashga erishilganini ma’lum qilishdi. Tadqiqot davomida ilgari noma’lum bo‘lgan 41 ta gen topildi.
Keyingi evolyutsiyasi
Y-xromosoma degeneratsiyasining so‘nggi bosqichlarida boshqa xromosomalar ilgari unga xos bo‘lgan genlar va funksiyalarni tobora ko‘proq o‘z zimmasiga oladi. Oxir-oqibat Y-xromosoma butunlay yo‘qoladi va jinsni belgilashning yangi tizimi vujudga keladi. Kemiruvchilarning bir necha turi ushbu bosqichlarga yetgan:
- Kavkazorti yerosti sichqonchasi va kemiruvchilarning ayrim boshqa turlari Y-xromosoma hamda SRY genini butunlay yo‘qotgan. Ularning ayrimlari Y-xromosomadagi genlarni X-xromosomaga ko‘chirgan. Ryukyu sichqonida har ikkala jins XO genotipiga ega (odamda jinsiy xromosomalarning bunday to‘plami Shereshevskiy–Terner sindromini keltirib chiqaradi), ayrim yerosti sichqonchalari turlarining barcha individlari esa XX genotipiga ega.
- O‘rmon va Arktika lemminglari, shuningdek Janubiy Amerika dala xomyaklarining Akodon turkumiga mansub bir necha turida oddiy XX genotipli urg‘ochilardan tashqari, X va Y xromosomalaridagi turli o‘zgarishlar tufayli XY genotipli serpusht urg‘ochilar ham uchraydi.
- Shimoliy Amerikadagi dala sichqonchasi Microtus oregoni turining bitta X-xromosomali urg‘ochilari faqat X gametalarini hosil qiladi. XY genotipli erkaklari esa xromosomalarning ajralmay qolishi sababli Y-gametalarini yoki birorta ham jinsiy xromosomasi bo‘lmagan gametalarni hosil qiladi.
Kemiruvchilar turkumidan tashqari, qora muntjakda ajdodlariga xos jinsiy xromosomalar va autosomalar qo‘shilishi natijasida yangi X- va Y-xromosomalar paydo bo‘lgan.
Odamlarda Y-xromosoma dastlabki genlarining qariyb 90 foizini yo‘qotgan va bu jarayon davom etmoqda, deb hisoblanadi. Undagi mutatsiya xavfi DNKning boshqa qismlariga nisbatan besh baravar yuqori. Tadqiqotlar davomida olimlar nazariy jihatdan odamlar Y-xromosomasiz ham ko‘paya olishi mumkin, degan xulosaga kelishgan. Kelajakdagi evolyutsion o‘zgarishlar natijasida odam Y-xromosomasining yo‘qolib ketishi ham ehtimoldan xoli emas.
Jinslar nisbati 1:1
Fisher prinsipi jinsiy yo‘l bilan ko‘payadigan deyarli barcha turlarda jinslar nisbati nima uchun 1:1 ekanini tushuntiradi. Bu odamlarda avlodning 50 foizi Y-xromosomani olishini, qolgan 50 foizi esa olmasligini anglatadi. U. D. Hamilton 1967-yilda chop etilgan «Jinslar nisbatining keskin nomutanosibligi» nomli maqolasida quyidagi izohni bergan:
- Faraz qilaylik, o‘g‘il bolalar qiz bolalarga qaraganda kamroq tug‘iladi.
- Yangi tug‘ilgan o‘g‘il bolaning kelajakda juft topish imkoniyati yangi tug‘ilgan qiz bolanikidan yuqoriroq bo‘ladi; demak, undan ko‘proq avlod qolishi mumkin.
- Shu sababli o‘g‘il farzand ko‘rishga genetik moyil ota-onalarning nabiralari soni odatda o‘rtacha ko‘rsatkichdan ko‘proq bo‘ladi.
- Natijada o‘g‘il farzand tug‘ilishiga moyillikni ta’minlaydigan genlar tarqaladi va o‘g‘il bolalar ko‘proq tug‘ila boshlaydi.
- Jinslar nisbati 1:1 ga yaqinlashgani sari o‘g‘il farzand ko‘rish bilan bog‘liq ustunlik yo‘qolib boradi.
- Agar o‘g‘il bolalar o‘rniga qiz bolalar qo‘yilsa, xuddi shu mulohazalar o‘rinli bo‘ladi.
- Shunday qilib, 1:1 — muvozanatli nisbat.
Havolalar
- Lorens Friman, Konrad Stiven Brimakomb, Eran Elxayk. aYChr-DB: qadimgi odam Y-gaplogruppalari ma’lumotlar bazasi // NAR Genomics and Bioinformatics, 2-jild, 4-son, 2020-yil dekabr, lqaa081. Nashr etilgan: 09-oktabr 2020
